Zobrazeno 1 - 10
of 1 971
pro vyhledávání: '"P, Cochat"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elisabeth L. Metry, Sander F. Garrelfs, Hessel Peters-Sengers, Sally-Anne Hulton, Cecile Acquaviva, Justine Bacchetta, Bodo B. Beck, Laure Collard, Georges Deschênes, Casper Franssen, Markus J. Kemper, Graham W. Lipkin, Giorgia Mandrile, Nilufar Mohebbi, Shabbir H. Moochhala, Michiel J.S. Oosterveld, Larisa Prikhodina, Bernd Hoppe, Pierre Cochat, Jaap W. Groothoff
Publikováno v:
Kidney International Reports, Vol 7, Iss 2, Pp 210-220 (2022)
Introduction: In primary hyperoxaluria type 1 (PH1), oxalate overproduction frequently causes kidney stones, nephrocalcinosis, and kidney failure. As PH1 is caused by a congenital liver enzyme defect, combined liver–kidney transplantation (CLKT) ha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b741147b79de4dfb83077c53198d2dea
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Matthieu Halfon, Pierre Cochat, Sebastien Kissling, Nicolas Dattner, Laurence deLeval, Fadi Fakhouri, Menno Pruijm, Olivier Bonny
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 6-8 (2021)
Abstract Primary hyperoxaluria (PH) is a group of diseases due to mutations in genes coding for enzymes involved in oxalate metabolism. Three types of PH are identified depending on the gene mutated. Type 1 is the most frequent with 80% of the cases,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/267cfe1bc67d4d21bd81b8b38a52cbd5
Autor:
Aurore Curie, Nathalie Touil, Ségolène Gaillard, Damien Galanaud, Nicolas Leboucq, Georges Deschênes, Denis Morin, Fanny Abad, Jacques Luauté, Eurielle Bodenan, Laurent Roche, Cécile Acquaviva, Christine Vianey-Saban, Pierre Cochat, François Cotton, Aurélia Bertholet-Thomas
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2020)
Abstract Background Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder caused by intracellular cystine accumulation. Proximal tubulopathy (Fanconi syndrome) is one of the first signs, leading to end-stage renal disease between the age of 12 and 16. Ot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4287d4cdb907460991ff2be76b3900d8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Behrouz Kassai, Philippe Bouyé, Brigitte Gilbert-Dussardier, François Godart, Jean-Benoit Thambo, Massimiliano Rossi, Pierre Cochat, Pierre Chirossel, Stephane Luong, André Serusclat, Isabelle Canterino, Catherine Mercier, Muriel Rabilloud, Christine Pivot, Fabrice Pirot, Tiphanie Ginhoux, Stéphanie Coopman, Guillaume Grenet, François Gueyffier, Sylvie Di-Fillippo, Aurélia Bertholet-Thomas
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Abstract Background Insufficient elastin synthesis leads to vascular complications and arterial hypertension in children with Williams-Beuren syndrome. Restoring sufficient quantity of elastin should then result in prevention or inhibition of vascula
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13393c5d8f8d45d48755e9b136fa449a
Autor:
J. Bacchetta, C. Picard, M. Janier, J.-P. Pracros, B. Ranchin, L. Dubourg, C. Acquaviva-Bourdain, A. Bertholet-Thomas, D. Demède, P. Cochat
Publikováno v:
EMC - Pediatría. 58:1-19
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6cdf27440cb02aeebb1f729746880ac3
https://doi.org/10.1016/s1245-1789(23)47449-5
https://doi.org/10.1016/s1245-1789(23)47449-5