Zobrazeno 1 - 10
of 41
pro vyhledávání: '"Ozbek M.N."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
OBJECTIVES: X-linked adrenoleukodystrophy(X-ALD) is a rare X-linked recessive metabolic disorder. The mutations in the ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1 (ABCD1) gene account for the underlying molecular mechanism. Herein, we present two sibli
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______9718::2531f79f5aba856f6a16511b26954673
http://hdl.handle.net/20.500.12481/11932
http://hdl.handle.net/20.500.12481/11932
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Background: The neuro-ichthyotic diseases are clinically and genetically heterogeneous. The purpose of this study was to evaluate the clinical and neuroradiological findings and to analyze mutation in 15 patients with neuro-ichthyotic diseases. Mater
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______9491::3102469191977ccc7be33e2274562ba2
https://hdl.handle.net/20.500.12605/17859
https://hdl.handle.net/20.500.12605/17859
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Guran T., Buonocore F., Saka N., Ozbek M.N., Aycan Z., Bereket A., Bas F., Darcan S., Bideci A., Guven A., Demir K., Akinci A., Buyukinan M., Aydin B.K., Turan S., Agladioglu S.Y., Atay Z., Abali Z.Y., Tarim O., Catli G., Yuksel B., Akcay T., Yildiz M., Ozen S., Doger E., Demirbilek H., Ucar A., Isik E., Ozhan B., Bolu S., Ozgen I.T., Suntharalingham J.P., Achermann J.C.
Publikováno v:
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
WOS: 000377212700036
PubMed ID: 26523528
Context: Primary adrenal insufficiency (PAI) is a life-threatening condition that is often due to monogenic causes in children. Although congenital adrenal hyperplasia occurs commonly, several other
PubMed ID: 26523528
Context: Primary adrenal insufficiency (PAI) is a life-threatening condition that is often due to monogenic causes in children. Although congenital adrenal hyperplasia occurs commonly, several other
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e23c8b123eed74c05d394c7efe003116
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/9952
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/9952
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.