Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant.

Autor: Durin Z; Univ. Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, F-59000 Lille, France., Raynor A; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France., Fenaille F; Université Paris-Saclay, CEA, INRAE, Département Médicaments et Technologies pour la Santé (DMTS), MetaboHUB, 91191 Gif sur Yvette, France., Cholet S; Université Paris-Saclay, CEA, INRAE, Département Médicaments et Technologies pour la Santé (DMTS), MetaboHUB, 91191 Gif sur Yvette, France., Vuillaumier-Barrot S; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France; Laboratoire de biologie médicale multisites Seqoia - FMG2025, 75014 Paris, France., Alili JM; Filière G2m, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 75015 Paris, France., Poupon J; Laboratoire de Toxicologie biologique Groupe hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal, 75475, Paris, France., Oussedik ND; Laboratoire de Toxicologie biologique Groupe hospitalier Saint Louis - Lariboisière - Fernand Widal, 75475, Paris, France., Tuchmann-Durand C; Institut Imagine, Biothérapie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, 75015 Paris, France., Attali J; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine,75015 Paris, France., Touzé R; Service d'Ophtalmologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 75015 Paris, France., Dupré T; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France., Lebredonchel E; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France., Akaffou MA; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France., Legrand D; Univ. Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, F-59000 Lille, France., de Lonlay P; Filière G2m, Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), 75015 Paris, France; Hôpital Universitaire Necker-Enfants-Malades, Institut Imagine, G2M, MetabERN, Université Paris Cité, 75015 Paris, France. Electronic address: pascale.delonlay@aphp.fr., Bruneel A; AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 rue Henri Huchard, 75018 Paris, France; INSERM UMR1193, Faculté de Pharmacie, Université Paris-Saclay, bâtiment Henri Moissan, 92400 Orsay, France. Electronic address: arnaud.bruneel@aphp.fr., Foulquier F; Univ. Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, F-59000 Lille, France. Electronic address: francois.foulquier@univ-lille.fr.

Publikováno v: Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine [Transl Res] 2024 Apr; Vol. 266, pp. 57-67. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 25.