Zobrazeno 1 - 10
of 341
pro vyhledávání: '"Ounap, K."'
Autor:
Mauring, L., Puusepp, S., Parik, M., Roomets, E., Teek, R., Reimand, T., Pajusalu, S., Kaljurand, K., Õunap, K.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2023 66(9)
Autor:
Teek, R, Kruustük, K, Žordania, R, Joost, K, Kahre, T, Tõnisson, N, Nelis, M, Zilina, O, Tranebjaerg, L, Reimand, T, Õunap, K
Publikováno v:
In Advances in Medical Sciences 1 December 2013 58(2):419-428
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stolz, J.R., Foote, K.M., Veenstra-Knol, H.E., Pfundt, R., Broeke, S.W. ten, Leeuw, N. de, Roht, L., Pajusalu, S., Part, R., Rebane, I., Ounap, K., Stark, Z., Kirk, E.P., Lawson, J.A., Lunke, S., Christodoulou, J., Louie, R.J., Rogers, R.C., Davis, J.M., Innes, A.M., Wei, X.C., Keren, B., Mignot, C., Lebel, R.R., Sperber, S.M., Sakonju, A., Dosa, N., Barge-Schaapveld, D.Q.C.M., Peeters-Scholte, C.M.P.C.D., Ruivenkamp, C.A.L., Bon, B.W. van, Kennedy, J., Low, K.J., Ellard, S., Pang, L.W., Junewick, J.J., Mark, P.R., Carvill, G.L., Swanson, G.T.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::dfce94aba2dcb4d3e32ea042fd9139d1
https://hdl.handle.net/1887/3264402
https://hdl.handle.net/1887/3264402
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Siu, M., Cytrynbaum, C., Hoang, N., Walker, S., Scherer, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., Vries, B. B. A., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Harssel, J., Bosch, D. G. M., Gassen, K. L. I., Binsbergen, E., Geus, C. M., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Lilian Bomme Ousager, Martin Jakob Larsen, Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Wilson, W. G., Schmidt, B., Meyn, S., Ounap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., Ruivenkamp, C., Haeringen, A., Cuperus, R., Vissers, L. E. L. M., Brunner, H. G., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Weksberg, R., GeneDx Inc
Publikováno v:
Rots, D, Chater-Diehl, E, Dingemans, A J M, Siu, M, Cytrynbaum, C, Hoang, N, Walker, S, Scherer, S, Pfundt, R, Rinne, T, Gardeitchik, T, de Vries, B B A, Stumpel, C T R M, Stevens, S J C, van Harssel, J, Bosch, D G M, van Gassen, K L I, van Binsbergen, E, de Geus, C M, Hempel, M, Lessel, D, Denecke, J, Slavotinek, A, Strober, J, Ousager, L B, Larsen, M, Schultz-Rogers, L, Morava, E, Klee, E W, Berry, I R, Campbell, J, Lindstrom, K, Neumeyer, A M, Radley, J A, Phornphutkul, C, Wilson, W G, Schmidt, B, Meyn, S, Ounap, K, Reinson, K, Pajusalu, S, Ruivenkamp, C, van Haeringen, A, Cuperus, R, Vissers, L E L M, Brunner, H G, Kleefstra, T, Koolen, D A, Weksberg, R & Inc, G 2020, ' Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures ', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. Suppl. 1, pp. 34-35 .
University of Southern Denmark
University of Southern Denmark
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a2bcbc5487b6c7b63cd6aea418b402ba
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2