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Autor:
Parodi L; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Barbier M; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Jacoupy M; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Pujol C; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France; Pasteur Institute, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 3691, Paris, France., Lejeune FX; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Lallemant-Dudek P; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Esteves T; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France; Université de Bordeaux, CNRS, EPHE, INCIA, UMR 5287, Bordeaux, France., Pennings M; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands., Kamsteeg EJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands., Guillaud-Bataille M; Département de Génétique, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Banneau G; Département de Génétique, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Coarelli G; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Oumoussa BM; Sorbonne Université, Inserm, UMS Production et Analyse des données en Sciences de la vie et en Santé, PASS, Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière, P3S, Paris, France., Fraidakis MJ; Rare Neurological Diseases Unit, Department of Neurology, Attikon University Hospital, Medical School of the University of Athens, Athens, Greece., Stevanin G; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France; Université de Bordeaux, CNRS, EPHE, INCIA, UMR 5287, Bordeaux, France., Depienne C; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany., van de Warrenburg B; Department of Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands., Brice A; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France., Durr A; Paris Brain Institute (Institut du Cerveau, ICM), INSERM, CNRS, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Sorbonne Université, Paris, France. Electronic address: alexandra.durr@icm-institute.org.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2022 Nov; Vol. 24 (11), pp. 2308-2317. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 06.
Autor:
Barbier M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Camuzat A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Hachimi KE; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Guegan J; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Rinaldi D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France.; Center for Rare or Early-Onset Dementias, IM2A, Département de Neurologie, AP-HP-Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Lattante S; Sezione di Medicina Genomica, Dipartimento Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università Cattolica Sacro Cuore; U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Scienze di Laboratorio e Infettivologico, Fondazione Policlinico Universitario 'A. Gemelli' IRCCS, Rome, Italy., Houot M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France.; Center for Rare or Early-Onset Dementias, IM2A, Département de Neurologie, AP-HP-Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre of Excellence of Neurodegenerative Disease (CoEN), Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Sánchez-Valle R; Alzheimer's Disease and Other Cognitive Disorders Unit, Neurology Service, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), University of Barcelona, 08036 Barcelona, Catalunya, Spain., Sabatelli M; Adult NEMO Clinical Center, Unit of Neurology, Department of Aging, Neurological, Orthopedic and Head-Neck Sciences, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, 00168 Rome, Italy.; Section of Neurology, Department of Neuroscience, Faculty of Medicine and Surgery, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy., Antonell A; Alzheimer's Disease and Other Cognitive Disorders Unit, Neurology Service, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), University of Barcelona, 08036 Barcelona, Catalunya, Spain., Molina-Porcel L; Alzheimer's Disease and Other Cognitive Disorders Unit, Neurology Service, Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), University of Barcelona, 08036 Barcelona, Catalunya, Spain.; Neurological Tissue Bank of the Biobank-Hospital Clinic-IDIBAPS, Barcelona, Catalunya, Spain., Clot F; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique et Cytogénétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Couratier P; Centre Démences rares University Hospital Limoges, Limoges, France., van der Ende E; Department of Neurology, Erasmus University Medical Center, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., van der Zee J; Neurodegenerative Brain Diseases Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium.; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Manzoni C; School of Pharmacy, University College London, London, UK., Camu W; Reference Centre for ALS, University Hospital Gui de Chauliac, University of Montpellier, Montpellier, France., Cazeneuve C; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique et Cytogénétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Sellal F; Neurology Department, Hôpitaux Civils de Colmar, France.; INSERM U-1118, Strasbourg University, Strasbourg, France., Didic M; APHM, Timone, Service de Neurologie et Neuropsychologie, Hôpital Timone Adultes, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, INS, Inst Neurosci Syst, Marseille, France., Golfier V; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Yves Le Foll, Saint Brieuc, France., Pasquier F; University of Lille, Inserm UMRS1172, CHU, DISTAlz, LiCEND, F-59000 Lille, France., Duyckaerts C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France.; Laboratoire de Neuropathologie Escourolle, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Rossi G; Division of Neurology V and Neuropathology; Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano, Italy., Bruni AC; Regional Neurogenetic Centre, Department of Primary Care, ASP-CZ, Catanzaro, Italy., Alvarez V; Laboratorio de Genética- Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.; Instituto de INvestigación Biosanitaria del Principado de Asturias (ISPA), Oviedo, Spain., Gómez-Tortosa E; Department of Neurology, Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., de Mendonça A; Faculty of Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal., Graff C; Department of Geriatric Medicine, Karolinska University Hospital-Huddinge, Stockholm, Sweden., Masellis M; Hurvitz Brain Sciences Program, Sunnybrook Research Institute; Department of Medicine (Neurology), Sunnybrook Health Sciences Centre, University of Toronto, Toronto, Canada., Nacmias B; Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence, Florence, Italy.; IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, Florence, Italy., Oumoussa BM; Sorbonne Université, Inserm, UMS Production et Analyse des données en Sciences de la vie et en Santé, PASS, Plateforme Post-génomique de la Pitié-Salpêtrière, P3S, F-75013, Paris, France., Jornea L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Van Deerlin V; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA., Rohrer JD; Dementia Research Centre, Department of Neurodegenerative Disease, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK., Gelpi E; Neurological Tissue Bank of the Biobank-Hospital Clinic-IDIBAPS, Barcelona, Catalunya, Spain.; Division of Neuropathology and Neurochemistry, Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria., Rademakers R; Neurodegenerative Brain Diseases Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium., Van Swieten J; Department of Neurology, Erasmus University Medical Center, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Le Guern E; Unité Fonctionnelle de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique et Cytogénétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France., Van Broeckhoven C; Neurodegenerative Brain Diseases Group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium.; Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium., Ferrari R; University College London, Institute of Neurology, London, UK., Génin E; Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, Faculté de Médecine, Univ Brest, Inserm UMR1078, Brest, France., Brice A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France., Le Ber I; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Hôpital de la Salpêtrière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, 75013, Paris, France.; Center for Rare or Early-Onset Dementias, IM2A, Département de Neurologie, AP-HP-Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology [Brain] 2021 Oct 22; Vol. 144 (9), pp. 2798-2811.
Autor:
Blanluet M; Unité de Génétique Somatique, Institut Curie, Paris, France., Masliah-Planchon J; Unité de Génétique Somatique, Institut Curie, Paris, France.; Pediatric Oncology Department, SIREDO Oncology Centre (Care, Innovation, Research in Pediatric, Adolescent and Young Adults Oncology), Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248, Paris Cedex 05, France., Giurgea I; UF de Génétique Moléculaire, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Paris, France.; Sorbonne Université, INSERM, UMR S933, Paris, France., Bielle F; Departement de Neuropathologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France., Girard E; INSERM U900, Institut Curie, Paris, France., Andrianteranagna M; Pediatric Oncology Department, SIREDO Oncology Centre (Care, Innovation, Research in Pediatric, Adolescent and Young Adults Oncology), Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248, Paris Cedex 05, France., Clemenceau S; Neurochirurgie, GH Pitie-Salpêtrière-Charles Foix, APHP, Paris, France., Bourneix C; Unité de Génétique Somatique, Institut Curie, Paris, France., Burglen L; Centre de Référence Maladies Rares 'Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet', et Département de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, GHUEP, APHP, Paris, France., Doummar D; Département de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Paris, France., Rapinat A; Translational Research Department, Genomics Platform, Institut Curie, PSL Research University, Paris, 75248, France., Oumoussa BM; Sorbonne Université, Inserm, UMS Omique, Plateforme Post-Génomique de la Pitié-Salpêtrière, P3S, 75013, Paris, France., Ayrault O; Université Paris Sud, Université Paris-Saclay, CNRS, UMR 3347, INSERM U1021, Orsay, France.; Institut Curie, PSL Research University, CNRS UMR, INSERM, Orsay, France., Pouponnot C; Université Paris Sud, Université Paris-Saclay, CNRS, UMR 3347, INSERM U1021, Orsay, France.; Institut Curie, PSL Research University, CNRS UMR, INSERM, Orsay, France., Gentien D; Translational Research Department, Genomics Platform, Institut Curie, PSL Research University, Paris, 75248, France., Pierron G; Unité de Génétique Somatique, Institut Curie, Paris, France.; Pediatric Oncology Department, SIREDO Oncology Centre (Care, Innovation, Research in Pediatric, Adolescent and Young Adults Oncology), Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248, Paris Cedex 05, France., Delattre O; Unité de Génétique Somatique, Institut Curie, Paris, France.; Pediatric Oncology Department, SIREDO Oncology Centre (Care, Innovation, Research in Pediatric, Adolescent and Young Adults Oncology), Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248, Paris Cedex 05, France.; Inserm U830, PSL Université, Institut Curie, Paris, France., Doz F; Pediatric Oncology Department, SIREDO Oncology Centre (Care, Innovation, Research in Pediatric, Adolescent and Young Adults Oncology), Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248, Paris Cedex 05, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Bourdeaut F; Pediatric Oncology Department, SIREDO Oncology Centre (Care, Innovation, Research in Pediatric, Adolescent and Young Adults Oncology), Institut Curie, 26, rue d'Ulm, 75248, Paris Cedex 05, France. franck.bourdeaut@curie.fr.; Inserm U830, PSL Université, Institut Curie, Paris, France. franck.bourdeaut@curie.fr.
Publikováno v:
Acta neuropathologica [Acta Neuropathol] 2019 Apr; Vol. 137 (4), pp. 675-678. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 08.
Autor:
Bataille A; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France.; Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine, Lariboisiere Hospital, University Paris 7 Diderot, U942, Inserm, Paris, France., Galichon P; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Chelghoum N; APHP, Hôpital Tenon, Urgences Néphrologiques et Transplantation Rénale, 4 rue de la Chine, Paris, France., Oumoussa BM; Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06, Inserm, UMS Omique, Plateforme P3S, Paris, France., Ziliotis MJ; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Sadia I; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Vandermeersch S; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Simon-Tillaux N; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Legouis D; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Cohen R; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Xu-Dubois YC; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Commereuc M; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France., Rondeau E; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France.; APHP, Hôpital Tenon, Urgences Néphrologiques et Transplantation Rénale, 4 rue de la Chine, Paris, France., Le Crom S; Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06, CNRS, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), Evolution Paris Seine, Paris, France., Hertig A; Sorbonne Universités, INSERM UMR S 1155, Hôpital Tenon, Paris, France.
Publikováno v:
Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology [Cell Physiol Biochem] 2018; Vol. 47 (4), pp. 1338-1351. Date of Electronic Publication: 2018 Jun 19.