Zobrazeno 1 - 10
of 402
pro vyhledávání: '"Otoferlin"'
Autor:
Jonathan B. Sellon, Kathy S. So, Andrew D'Arcangelo, Sarah Cancelarich, Meghan C. Drummond, Peter G. Slade, Ning Pan, Tyler M. Gibson, Tian Yang, Joseph C. Burns, Adam T. Palermo, Lars Becker
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)
Deafness-causing deficiencies in otoferlin (OTOF) have been addressed preclinically using dual adeno-associated virus (AAV)-based approaches. However, timing of transduction, recombination of mRNA, and protein expression with dual hybrid AAV methods
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a844378fd26b47b3b6c0c1450c88a3a4
Publikováno v:
Khyber Medical University Journal, Vol 15, Iss 4, Pp 218-22 (2023)
OBJECTIVES: To detect the presence of the otoferlin A1090E variant and investigate its potential correlation with severe to profound non-syndromic hereditary sensorineural hearing loss (NSHSHL) in Pakistani cochlear implant recipients. METHODS: This
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d14fb64264db4b7eb3ff538252718082
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
Afferent synapses of cochlear inner hair cells (IHCs) employ a unique molecular machinery. Otoferlin is a key player in this machinery, and its genetic defects cause human auditory synaptopathy. We employed site-directed mutagenesis in mice to invest
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf7ccc1d5a4148f2879fe976b31ec4c3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Francesca Forli, Silvia Capobianco, Stefano Berrettini, Luca Bruschini, Silvia Romano, Antonella Fogli, Veronica Bertini, Francesco Lazzerini
Publikováno v:
Medicina, Vol 59, Iss 2, p 352 (2023)
Background and objectives: Otoferlin is a multi-C2 domain protein implicated in neurotransmitter-containing vesicle release and replenishment of the cochlear inner hair cell (IHC) synapses. Mutations in the OTOF gene have been associated with two dif
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/108e00f1849344719210f179399e76c5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Objective: To investigate the clinical course and genetic etiology of familial temperature-sensitive auditory neuropathy (TSAN), which is a very rare subtype of auditory neuropathy (AN) that involves an elevation of hearing thresholds due to an incre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/df1d7e1222ea41f195beafad671e988b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vladan Rankovic, Christian Vogl, Nele M. Dörje, Iman Bahader, Carlos J. Duque-Afonso, Anupriya Thirumalai, Thomas Weber, Kathrin Kusch, Nicola Strenzke, Tobias Moser
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 13 (2021)
Hearing impairment is the most common sensory disorder in humans. So far, rehabilitation of profoundly deaf subjects relies on direct stimulation of the auditory nerve through cochlear implants. However, in some forms of genetic hearing impairment, t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d677970f343344dd93d8b9c6c85a6184
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.