Zobrazeno 1 - 10
of 3 141
pro vyhledávání: '"Otoferlin"'
Autor:
Bukhari, Ameera1 (AUTHOR), Khojah, Amer2,3 (AUTHOR), Marin, Wilfredo4 (AUTHOR) gkhramtsova@luriechildrens.org, Khramtsov, Andrey5 (AUTHOR), Khramtsova, Galina4 (AUTHOR), Costin, Christopher3,6 (AUTHOR), Morgan, Gabrielle3 (AUTHOR), Ramesh, Prathyaya5,7 (AUTHOR), Klein-Gitelman, Marisa S.3,6 (AUTHOR), Le Poole, I. Caroline6,7 (AUTHOR), Pachman, Lauren M.3,6 (AUTHOR) pachman@northwestern.edu
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jul2023, Vol. 24 Issue 13, p10553. 11p.
Autor:
Jonathan B. Sellon, Kathy S. So, Andrew D'Arcangelo, Sarah Cancelarich, Meghan C. Drummond, Peter G. Slade, Ning Pan, Tyler M. Gibson, Tian Yang, Joseph C. Burns, Adam T. Palermo, Lars Becker
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 17 (2024)
Deafness-causing deficiencies in otoferlin (OTOF) have been addressed preclinically using dual adeno-associated virus (AAV)-based approaches. However, timing of transduction, recombination of mRNA, and protein expression with dual hybrid AAV methods
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a844378fd26b47b3b6c0c1450c88a3a4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Khyber Medical University Journal, Vol 15, Iss 4, Pp 218-22 (2023)
OBJECTIVES: To detect the presence of the otoferlin A1090E variant and investigate its potential correlation with severe to profound non-syndromic hereditary sensorineural hearing loss (NSHSHL) in Pakistani cochlear implant recipients. METHODS: This
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d14fb64264db4b7eb3ff538252718082
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
Afferent synapses of cochlear inner hair cells (IHCs) employ a unique molecular machinery. Otoferlin is a key player in this machinery, and its genetic defects cause human auditory synaptopathy. We employed site-directed mutagenesis in mice to invest
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cf7ccc1d5a4148f2879fe976b31ec4c3
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017 Jul . 114(30), 8023-8028.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26486148
Autor:
Naseer, Hammael1, Rashid, Amir1 amir.rashid@numspak.edu.pk, Majeed, Asifa1, Baig, Zunaira Ali1
Publikováno v:
Pakistan Journal of Medical Sciences. Sep/Oct2023, Vol. 39 Issue 5, p1456-1461. 6p.