Výsledky vyhledávání - "Ostrožlíková, Mária"

Sekundárny nález pri výraznej ketóze, alebo manifestácia metabolickej poruchy? / Additional finding associated with severe ketosis or a metabolic disease presentation?

Autor: Mičev, Filip, Maceková, Dana, Hlavatá, Anna, Górová, Renáta, Prídavok, Matúš, Ostrožlíková, Mária, Šebová, Claudia

SÚHRN Glutárová acidúria 1. typu (GA1, OMIM 231670) je autozómovo recesívne dedičné ochorenie spôsobené deficitom enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy a vedie k hromadeniu kyseliny glutárovej, 3-hydroxyglutárovej, glutakónovej a glutarylk

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::292fde33a2507a2bbf30d321511148ee

Zobrazit plný text záznamu

Následné testovanie pacientov s pozitívnou identifikáciou pre izovalerovú acidúriu v rozšírenom novorodeneckom skríningu - naše skúsenosti / Follow-up testing of patients with positive identification for isovaleric aciduria in expanded newborn screening - our experience

Autor: Lászlová, Katarína, Ostrožlíková, Mária, Górová, Renáta, Brennerová, Katarína, Bzdúch, Vladimír, Šebová, Claudia

SÚHRN Izovalerová acidúria (IVA, OMIM # 243500) je autozómovo-recesívna porucha s hromadením metabolitov izovaleryl-CoA: izovalerylkarnitínu (C5), 3-OH-izovalerátu a izovalerylglycínu (IVGL). IVA je súčasťou rozšíreného novorodeneckéh

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::050c5e65119cb7b274009462f2a79fb6

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání