Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Expanding the Phenotypic Spectrum: Chronic Kidney Disease in a Patient with Combined Oxidative Phosphorylation Defect 21

Autor: Paripović A, Maver A, Stajić N, Putnik J, Ostojić S, Alimpić B, Ilić N, Sarajlija A

Publikováno v: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 2, Pp 59-64 (2024)

Pathogenic variants in TARS2 are associated with combined oxidative phosphorylation deficiency 21 (COXPD21), an autosomal recessive disorder usually presenting as mitochondrial encephalomyopathy. Kidney impairment has been documented in a minority of

Externí odkaz: https://doaj.org/article/5eba4a35561d4ef78f233f32d6f62573

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Sensorineural Hearing Loss in a Child with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency

Autor: Parezanović M, Ilić N, Ostojić S, Stevanović G, Ječmenica J, Maver A, Sarajlija A

Publikováno v: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 1, Pp 63-68 (2023)

Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency is a rare autosomal-recessive disorder of gamma-aminobutyric acid (GABA) metabolism, resulting in accumulation of GABA and gamma-hydroxybutyric acid (GHB) in physiological fluids. Approximately 4

Externí odkaz: https://doaj.org/article/8adfeca7ce964841b3be34f81a532578

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

A novel likely pathogenic variant in the RUNX1 gene as the cause of congenital thrombocytopenia

Autor: Despotović M, Pereza N, Peterlin B, Ostojić S, Golob B, Maver A, Roganović J

Publikováno v: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 85-88 (2023)

Heterozygous pathogenic and likely pathogenic sequence variants in the RUNX1 (Runt-related Transcription Factor 1) gene are a common genetic cause of decreased platelet count and/or platelet dysfunction and an increased risk of developing myelodyspla

Externí odkaz: https://doaj.org/article/cdd72d9999014fe88189ecc459fca314

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Report

Response of a hexagonal granular packing under a localized overload: effects of pressure

Autor: Ostojic, S., Panja, D.

We study the response of a two-dimensional hexagonal packing of rigid, frictionless spherical grains due to a vertically downward point force on a single grain at the top layer. We use a statistical approach, where each configuration of the contact f

Externí odkaz: http://arxiv.org/abs/cond-mat/0503752

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání