Zobrazeno 1 - 10
of 154
pro vyhledávání: '"Osteoporosis pseudoglioma"'
Publikováno v:
JCRPE, Vol 15, Iss 3, Pp 318-323 (2023)
Osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe osteoporosis and eye abnormalities that lead to vision loss. In this study, clinical findings and genetic study of two siblings with OPPG are pre
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9c98e735b5934989b20354e25a210a73
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Braslavsky, Débora, Scaglia, Paula Alejandra, Sanguineti, Nora María, Aza Carmona, Miriam, Nevado Blanco, Julián, Lapunzina Badia, Pablo D., Fernandez, Maria del Carmen, Ruiz, Olivia, Carmona, Alejandra, Szlago, Marina, Arberas, Claudia Liliana, Cassinelli, Hamilton Raul, Heath, Karen, Rey, Rodolfo Alberto, Bergadá, Ignacio
Publikováno v:
CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
La osteoporosis es un trastorno para tener en cuenta en niños con patologías crónicas graves o con algunas enfermedades genéticas que predisponen al incremento de la fragilidad ósea. La osteoporosis primaria es una entidad con etiologías emerge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::164cc8e135375437150406132682b7e1
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2020/v118n3a24.pdf
https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2020/v118n3a24.pdf
Autor:
Hamilton Cassinelli, Miriam Aza-Carmona, Pablo Daniel Lapunzina Badía, Paula Scaglia, Debora Braslavsky, Marina Szlago, Julián Nevado Blanco, Karen E. Heath, Olivia Ruiz, Claudia Arberas, Ignacio Bergadá, Alejandra Carmona, Nora Sanguineti, Maria del Carmen Fernandez, Rodolfo Rey
Publikováno v:
Archivos Argentinos de Pediatria. 118
Osteoporosis should be considered in children with severe chronic diseases or in association with some genetic diseases that bear an increased risk of bone fragility. Primary osteoporosis is an entity in which emerging aetiologies are being recognize
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::489d17c795e19c0026587a5573c50ab2
https://doi.org/10.5546/aap.2020.e300
https://doi.org/10.5546/aap.2020.e300
Autor:
Satoshi Narumi, Tomonobu Hasegawa, Shun Miyazawa, Hiroshi Kawame, Yukio Nakamura, Tomoki Kosho, Hiroyuki Kato, Takako Suzuki
Publikováno v:
Modern Rheumatology Case Reports. 3:45-48
Osteoporosis-pseudoglioma (OPPG) syndrome is a very rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the low-density lipoprotein receptor-related protein-5 (LRP5) gene. Treatment with bisph...
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f54e94ed17ebcefa79ff5a9a80ec0007
https://doi.org/10.1080/24725625.2018.1454573
https://doi.org/10.1080/24725625.2018.1454573
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.