Zobrazeno 1 - 10
of 215
pro vyhledávání: '"Osteodysplastic primordial dwarfism"'
Publikováno v:
Journal of Pediatrics Review, Vol 10, Iss 4, Pp 321-330 (2022)
Background: Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism type 2 (MOPD II) is a rare untreatable genetic disorder characterized by severe prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, bird-headed face (receding forehead and chin, a bea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b01e8ec4fe4f4bb898cb9398b4a3cd4f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maddalena Petraroli, Antonio Percesepe, Maria Piane, Francesca Ormitti, Eleonora Castellone, Margherita Gnocchi, Giulia Messina, Luca Bernardi, Viviana Dora Patianna, Susanna Maria Roberta Esposito, Maria Elisabeth Street
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
We report the case of a boy (aged 3 years and 7 months) with severe growth failure (length: -9.53 SDS; weight: -9.36 SDS), microcephaly, intellectual disability, distinctive craniofacial features, multiple skeletal anomalies, micropenis, cryptorchidi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f24d572c0398421a9619fc85829b2b1f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Abstract Background Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II (MOPD II) is a rare disease that is assumed to be caused by a pericentrin (PCNT) gene mutation. Clinical manifestations have been reported in pediatrics and neurology; how
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/456254a6d0464230bad6ee97644107ed
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ye Wang, Xueli Wu, Liu Du, Ju Zheng, Songqing Deng, Xin Bi, Qiuyan Chen, Hongning Xie, Claude Férec, David N. Cooper, Yanmin Luo, Qun Fang, Jian-Min Chen
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Abstract Background Whole-exome sequencing (WES) over the last few years has been increasingly employed for clinical diagnosis. However, one caveat with its use is that it inevitably fails to detect disease-causative variants that occur within noncod
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20163f49eb25449e914778b536efc332
Autor:
Soo Yeon Kim, Mi Kyoung Song, Jeehoon Kang, Jong Hee Chae, Sang Yoon Lee, Woong Han Kim, Sei Won Yang, Gi Beom Kim, Hye Won Kwon, Ji Hoon Phi, Hyun Hoon Chung, Eun Jung Bae
Publikováno v:
JACC: Case Reports, Vol 3, Iss 5, Pp 795-800 (2021)
JACC Case Reports
JACC Case Reports
We encountered siblings with familial Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) with acute myocardial infarction in adolescence and in their early 20s. We successfully performed percutaneous and surgical coronary interventions. F
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::883e814d569706ac4b0b7db0145423b6
https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2021.03.015
https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2021.03.015
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Paleopathology. 33:158-169
Objective This research evaluates the occurrence of generalised microdontia and proportionate osteodysplasia in human remains from a Chalcolithic cemetery with early evidence of metalworking in Cyprus (Souskiou-Laona; 3500-2800 BCE). Materials Skelet
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee48b2d5fd32771137ab05e744b6248e
https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2021.04.001
https://doi.org/10.1016/j.ijpp.2021.04.001