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Autor:
Melina Mara Musri, Veronica Venturi, Xènia Ferrer-Cortès, Lídia Romero-Cortadellas, Gonzalo Hernández, Pilar Leoz, María Pilar Ricard Andrés, Marta Morado, María del Carmen Fernández Valle, David Beneitez Pastor, Ana Ortuño Cabrero, Maite Moreno Gamiz, Leonor Senent Peris, Amanda Isabel Perez-Valencia, Santiago Pérez-Montero, Cristian Tornador, Mayka Sánchez
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 12, p 9935 (2023)
Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDA II) is an inherited autosomal recessive blood disorder which belongs to the wide group of ineffective erythropoiesis conditions. It is characterized by mild to severe normocytic anemia, jaundice, and s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f544ba52d5e34f1fadc2230634bf24b6
Autor:
Musri, Melina Mara, Venturi, Veronica, Ferrer, Xènia, Romero Cortadellas, Lídia, Hernandez Viedma, Gonzalo, Leoz Allegretti, María del Pilar, Beneitez Pastor, David, Ortuño Cabrero, Ana
Publikováno v:
Scientia
Hereditary anemias; Ineffective erythropoiesis; Rare blood disease Anèmies hereditàries; Eritropoesi ineficaç; Malaltia rara de la sang Anemias hereditarias; Eritropoyesis ineficaz; Enfermedad rara de la sangre Congenital dyserythropoietic anemia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3991::997a685a4a9336c0049fbb8a49df73fd
https://hdl.handle.net/11351/9938
https://hdl.handle.net/11351/9938
Autor:
Sánchez, Melina Mara Musri, Veronica Venturi, Xènia Ferrer-Cortès, Lídia Romero-Cortadellas, Gonzalo Hernández, Pilar Leoz, María Pilar Ricard Andrés, Marta Morado, María del Carmen Fernández Valle, David Beneitez Pastor, Ana Ortuño Cabrero, Maite Moreno Gamiz, Leonor Senent Peris, Amanda Isabel Perez-Valencia, Santiago Pérez-Montero, Cristian Tornador, Mayka
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 12; Pages: 9935
Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDA II) is an inherited autosomal recessive blood disorder which belongs to the wide group of ineffective erythropoiesis conditions. It is characterized by mild to severe normocytic anemia, jaundice, and s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::3a6caa2b2829e323398525f38284c906
Autor:
Jose Luis, Marín Soria, Rosa Mª, López Galera, Ana, Argudo Ramírez, Jose Manuel, González de Aledo, Sonia, Pajares García, Aleix, Navarro Sastre, Jose Mª, Hernandez Pérez, Antonia, Ribes Rubio, Laura, Gort Mas, Judit, García Villoria, Silvia, Gartner Tizano, Sandra, Rovira Amigo, Oscar, Asensio de la Cruz, Miguel, García González, María, Cols Roig, Jordi, Costa Colomer, Celia, Bádenas Orquin, Diego, Yeste Fernández, Ariadna, Campos Martorell, María, Clemente León, Eduardo, Mogas Viñals, Roser, Ferrer Costa, Marina, Giralt Arnaiz, Jaume, Campistol Plana, Ángeles, García Cazorla, David, Beneitez Pastor, Ana, Ortuño Cabrero, Adoración, Blanco Álvarez, Barbara, Tazón Vega, Gael, Roué, Pablo, Velasco Puyo, Thais, Murciano Carrillo, Laura, Murillo Sanjuan, Cristina, Díaz de Heredia Rubio, Mª Del Mar, Mañú Pereira, Josep Lluis, Vives Corrons, José Antonio, Arranz Amo, Clara, Carnicer Cáceres, Mireia, Del Toro Riera, Aida, Ormazábal Herrero, Rafael, Artuch Iriberri, Camila, García-Volpe, Mariela Mercedes, de Los Santos, Cristina, Sierra March, Carlos José, Ruiz Hernández, Silvia Mª, Meavilla Olivas, Andrea, Martín Nalda, Jacques G, Rivière, Alba, Parra Martínez, Pere, Soler Palacín, Mónica, Martínez Gallo, Roger, Colobran, Teresa, Casals Senent, Mercè, Armelles Sebastia, Mª José, Vidal Benede, Mireia, Jané Checa, Rosa Mª, Fernández Bordón, Laia, Asso Ministral, Blanca, Prats Viedma, Carmen, Cabezas Peña
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica. 94
The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9e128fad52a8bcdc589a3f5de8c17c26
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33323926
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33323926
Autor:
Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C
Publikováno v:
Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was b
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b7dbd4e923c96b383eb2da77f0c4486c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18510
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Autor:
Ortuño Cabrero, Ana, Torralba Cloquell, Isabel, Iglesias Riera, Diego, Ramos, Rafael, Del Rio Vizoso, Manuel, Torres Del Pliego, Elisa
Publikováno v:
Biblioteca Digital de les Illes Balears
Universidad de las Islas Baleares
Universidad de las Islas Baleares
[spa] Mujer de 61 años sin antecedentes diagnosticada de linfoma NK en el ingreso, inmunodeprimida, que presenta fiebre persistente sin respuesta a antimicrobianos y desenlace fatal.
[eng] A 61-year-old woman with NK lymphoma at admission, immu
[eng] A 61-year-old woman with NK lymphoma at admission, immu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6addcd4ac73336102695f2a2d1e916c7
http://ibdigital.uib.es/greenstone/library/collection/medicinaBalear/document/Medicina_Balear_2019_vol34_n3p038
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Autor:
Marín Soria, J. L., López Galera, R. M., Argudo Ramírez, A., González Aledo, J. M., Pajares García, S., Navarro Sastre, A., Hernandez Pérez, J. M., Ribes Rubio, A., Gort Mas, L., García Villoria, J., Gartner Tizano, S., Rovira Amigo, S., Asensio La Cruz, O., García González, M., Cols Roig, M., Costa Colomer, J., Bádenas Orquin, C., Yeste Fernández, D., Campos Martorell, A., Clemente León, M., Mogas Viñals, E., Ferrer Costa, R., Giralt Arnaiz, M., Campistol Plana, J., García Cazorla, Á, Beneitez Pastor, D., Ortuño Cabrero, A., Blanco Álvarez, A., Tazón Vega, B., Roué, G., Velasco Puyo, P., Murciano Carrillo, T., Murillo Sanjuan, L., Díaz Heredia Rubio, C., Mañú Pereira, M. D. M., Vives Corrons, J. L., Arranz Amo, J. A., Carnicer Cáceres, C., Del Toro Riera, M., Ormazábal Herrero, A., Artuch Iriberri, R., García-Volpe, C., Los Santos, M. M., Sierra March, C., Ruiz Hernández, C. J., Meavilla Olivas, S. M., Martín Nalda, A., Rivière, J. G., Parra Martínez, A., Soler Palacín, P., Mónica Martínez Gallo, Colobran, R., Casals Senent, T., Armelles Sebastia, M., Vidal Benede, M. J., Jané Checa, M., Fernández Bordón, R. M., Asso Ministral, L., Prats Viedma, B., Cabezas Peña, C.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::739aa88292f04f5879c54a74529495ee
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85098532784&partnerID=MN8TOARS
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85098532784&partnerID=MN8TOARS