Zobrazeno 1 - 10
of 103
pro vyhledávání: '"Orphanet"'
Autor:
Monica Mazzucato, Laura Visonà Dalla Pozza, Paola Facchin, Cèline Angin, Francis Agius, Clara Cavero-Carbonell, Virginia Corrochano, Katerina Hanusova, Kurt Kirch, Deborah Lambert, Caterina Lucano, Sylvie Maiella, Monica Panzaru, Cristina Rusu, Stefanie Weber, Oscar Zurriaga, Miroslav Zvolsky, Ana Rath
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background Estimates of rare disease (RD) population impact in terms of number of affected patients and accurate disease definition is hampered by their under-representation in current coding systems. This study tested the use of a specific
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92bdc030169a4604a94410a63f004f43
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Abstract Background Late and misdiagnoses of rare disease patients are common and often result in medical, physical and mental burden for the patient, and financial and emotional burden for the patient’s family. Low rare disease awareness among phy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d471a78c41ca4a99973569d4a3ba5ef3
Autor:
Panagiotis I. Sergouniotis, Emmanuel Maxime, Dorothée Leroux, Annie Olry, Rachel Thompson, Ana Rath, Peter N. Robinson, Hélène Dollfus, for the ERN-EYE Ontology Study Group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Background The optical accessibility of the eye and technological advances in ophthalmic diagnostics have put ophthalmology at the forefront of data-driven medicine. The focus of this study is rare eye disorders, a group of conditions whose
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f23685f139d44385aa33afa5a33ae3a2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 10 (2019)
The recent report of the International Union of Immunological Societies (IUIS) has provided the categorized list of 354 inborn errors of immunity. We performed a systematic analysis of genes and diseases from the IUIS report with the use of the OMIM,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f2f7809c2b534fea8b8a3befe12e7d24
Autor:
Shweta P. Manapure*, Jayshree R. Khade, Vaibhav P. Uplanchiwar, Vinod M. Thakare, Tamanna B. Barve
Rare diseases are individually rare but globally affect around 6% of the population, and in over 70% of cases are genetically determined. Their rarity translates into a delayed diagnosis, with 25% of patients waiting 5 to 30 years for one. Living wit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::060f2a01d0520801e930bf92328cf8d0
Autor:
Radović, Klara
Napretkom genetičke tehnologije, genomike i bioinformatike znanje medicinske genetike postaje sve nužnije i korisnije u svakodnevnoj praksi studenata, liječnika, drugih stručnjaka i zdravstvenih djelatnika. Za dobro funkcioniranje multidisciplina
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d1b959132429eda73fcfaac4fb93b21e
https://repository.medri.uniri.hr/islandora/object/medri:6477/datastream/PDF
https://repository.medri.uniri.hr/islandora/object/medri:6477/datastream/PDF
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.