Zobrazeno 1 - 10
of 101
pro vyhledávání: '"Oram RA"'
Autor:
Carr ALJ, Inshaw JRJ, Flaxman CS, Leete P, Wyatt RC, Russell LA, Palmer M, Prasolov D, Worthington T, Hull B, Wicker LS, Dunger DB, Oram RA, Morgan NG, Todd JA, Richardson SJ, Besser REJ
Publikováno v:
Yearbook of Paediatric Endocrinology.
Publikováno v:
Yearbook of Paediatric Endocrinology.
Autor:
Hamilton, Alexander, Bingham, C, McDonald, TJ, Cook, PR, Caswell, RC, Weedon, MN, Oram, RA, Shields, BM, Shepherd, M, Inward, Carol D, Hamilton-Shield, Julian P, Kohlhase, J, Ellard, S, Hattersley, AT
Publikováno v:
Hamilton, A, Bingham, C, McDonald, TJ, Cook, PR, Caswell, RC, Weedon, MN, Oram, RA, Shields, BM, Shepherd, M, Inward, C D, Hamilton-Shield, J P, Kohlhase, J, Ellard, S & Hattersley, AT 2014, ' The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a β cell phenotype ', Journal of Medical Genetics, vol. 51, no. 3, 165-169 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-102066
Background Mutation specific effects in monogenic disorders are rare. We describe atypical Fanconi syndrome caused by a specific heterozygous mutation in HNF4A. Heterozygous HNF4A mutations cause a beta cell phenotype of neonatal hyperinsulinism with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2642::0630c986e23dfd18935729133cf2f33b
https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/e8274d00-fc09-4801-b67e-56e646d7384b
https://research-information.bris.ac.uk/en/publications/e8274d00-fc09-4801-b67e-56e646d7384b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Oram RA, Edghill EL, Blackman J, Taylor MJ, Kay T, Flanagan SE, Ismail-Pratt I, Creighton SM, Ellard S, Hattersley AT, Bingham C
Publikováno v:
American Journal of Obstetrics & Gynecology; Oct2010, Vol. 203 Issue 4, p364.e1-5, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
You L; Health Informatics Institute, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA. Lu.You@epi.usf.edu., Ferrat LA; Clinical and Biomedical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, University of Exeter, Exeter, UK.; Faculty of Medicine, Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva, Geneva, Switzerland., Oram RA; Clinical and Biomedical Sciences, Faculty of Health and Life Sciences, University of Exeter, Exeter, UK., Parikh HM; Health Informatics Institute, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA., Steck AK; Barbara Davis Center for Diabetes, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, USA., Krischer J; Health Informatics Institute, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA., Redondo MJ; Baylor College of Medicine, Texas Children's Hospital, Houston, TX, USA.
Publikováno v:
Diabetologia [Diabetologia] 2024 Aug 06. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 06.
Autor:
Whitbread DJ; Academic Renal Unit, Royal Devon University Healthcare, Exeter, UK., Nice R; Exeter Clinical Laboratory, Royal Devon University Healthcare, Exeter, UK., Benyon S; Research & Development, Royal Devon University Healthcare, Exeter, UK., Bingham C; Academic Renal Unit, Royal Devon University Healthcare, Exeter, UK., Oram RA; University of Exeter, Exeter, UK., McDonald TJ; Exeter Clinical Laboratory, Royal Devon University Healthcare, Exeter, UK.; University of Exeter, Exeter, UK.
Publikováno v:
Clinical chemistry and laboratory medicine [Clin Chem Lab Med] 2024 Aug 06. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 06.