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Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness.

Autor: Alías L; Genetics Department, IIB Sant Pau, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.; U705-Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., López de Heredia M; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Luna S; Ophthalmology Department, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., Clivillé N; Genetics Department, IIB Sant Pau, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., González-Quereda L; Genetics Department, IIB Sant Pau, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.; U705-Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Gallano P; Genetics Department, IIB Sant Pau, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.; U705-Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., de Juan J; Otorhinolaringologyst Department, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., Pujol A; Otorhinolaringologyst Department, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., Diez S; Otorhinolaringology Department, Hospital Esperit Sant, Santa Coloma de Gramenet, Spain., Boronat S; Child Neurology Unit, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., Orús C; Otorhinolaringologyst Department, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., Lasa A; Genetics Department, IIB Sant Pau, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.; U705-Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Venegas MDP; Otorhinolaringologyst Department, Hospital de la Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.

Publikováno v: Frontiers in genetics [Front Genet] 2022 Oct 18; Vol. 13, pp. 998898. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 18 (Print Publication: 2022).

Vaciamientos selectivos en pacientes con metástasis ganglionares clínicas

Autor: León, X., De Juan, J., Costey, M., Orús, C., Del Prado Venegas, M., Quer, M.

Publikováno v: In Acta Otorrinolaringologica Espanola 2004 55(2):73-80

Evaluación de la mejoría en la capacidad pronóstica de la 5ª edición del tnm en pacientes con carcinomas de nasofaringe

Autor: Venegas, M.P., León, X., Gich, I., Montserrat, J.R., Orús, C., Quer, M.

Publikováno v: In Acta Otorrinolaringologica Espanola 2003 54(7):512-517

Consecuencias de la sección bilateral del vago a nivel cervical

Autor: León, X., Orús, C., López, M., Sainz, S., Quer, M.

Publikováno v: In Acta Otorrinolaringologica Espanola 2003 54(2):157-160