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Autor:
Vargas-Machuca, Sergio Talavera1,2,3 (AUTHOR) stalavera35@hotmail.com, Gamboa Oré, Ismenia2,3,4 (AUTHOR), Dianderas, Francia Huamán5 (AUTHOR), Fujita Alarcón, Ricardo5 (AUTHOR), Fajardo Loo, María Luisa6 (AUTHOR), Guevara Gil, María Luisa5 (AUTHOR)
Publikováno v:
Revista Horizonte Médico. jul-set2017, Vol. 17 Issue 3, p73-78. 6p. 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 1 Chart.
Autor:
Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Zevallos-Murgado, Jackeline, Torres-Gonzáles, Dina, Barrientos-Marca, Ruth, Contreras-Aguilar, Leonor, Fajardo-Loo, María Luisa
Publikováno v:
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 No. 2 (2017): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 Núm. 2 (2017): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 Núm. 2 (2017): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long ar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::cfe4e6291e5dd049112ee3134310d77d
https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101
https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101
Autor:
Talavera Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa Oré, Ismenia, Huamán Dianderas, Francia, Fujita Alarcón, Ricardo, Fajardo Loo, María Luisa, Guevara Gil, María Luisa
Publikováno v:
Horizonte Médico (Lima), Volume: 17, Issue: 3, Pages: 73-78, Published: JUL 2017
La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son important
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______619::15c80763e4c8f419c2c34390510eb7e0
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-558X2017000300012&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-558X2017000300012&lng=en&tlng=en
Autor:
Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Barrientos-Marca, Ruth, Torres-Gonzales, Dina, Zevallos-Murgado, Jackeline, Contreras-Aguilar, Leonor, Fajardo-Loo, María Luisa
Publikováno v:
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 2 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 80-84
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 80-84
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 2 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 80-84
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
Chromosomal deletions are structural abnormalities that cause loss of genomic material, depending on itslength they use to generate several disabling genetic conditions. Interstitial deletion of chromosome 17 shortarm in 17p11.2 region is related to
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ea1aeda7c8ae8cf85764ec2229ad6b98
https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/70
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Autor:
Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Torres-Gonzáles, Dina, Zevallos-Murgado, Jackeline, Contreras-Aguilar, Leonor, Fajardo-Loo, María Luisa
Publikováno v:
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 No. 1 (2016): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Researc; 75-81
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 1 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 75-81
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 5 Núm. 1 (2016): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 75-81
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
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duplicación 4q,We report the case of a newborn with multiple congenital malformations by unbalanced chromosome complement 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originated by a reciprocal translocation apparently balanced between chromosomes 4 and 20 i
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::75fc1e2fca11c3c052f600d1fca41ba4
https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/85
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Publikováno v:
Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia; Vol. 55, Núm. 2 (2009); 129-134
Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
instacron:SPOG
Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
instacron:SPOG
Objectives: To determine the frequency and type of intrauterine invasive procedures performed at a unit of fetal medicine and cytogenetic results, immediate complications and indications for chorionic villous sampling and amniocentesis. Design: Obser
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::f6ec1cc84cc415d38b7d3558207e52fd
http://www.spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/281
http://www.spog.org.pe/web/revista/index.php/RPGO/article/view/281
Autor:
Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Fajardo-Loo, Maria Luisa, Zevallos-Murgado, Jackeline, Torres-Gonzales, Dina, Linares-Rosales, Liza, Contreras-Aguilar, Leonor
Publikováno v:
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 4 No. 1 (2015): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 4 Núm. 1 (2015): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 4 Núm. 1 (2015): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
The partial trisomy 4p, usually originated from translocations between chromosome 4 and other non-homologous chromosomes or pericentric inversion of chromosome 4, causing abnormal chromosome gametes between normal and the inverted one, yielding a rec
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::137882efd7ae6a10faae53475210fdd5
https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/47
https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/47
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 65 No. 2 (2004); 133-137
Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 65 Núm. 2 (2004); 133-137
Revistas Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
instacron:UNMSM
Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 65 Núm. 2 (2004); 133-137
Revistas Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Universidad Nacional Mayor de San Marcos
instacron:UNMSM
We present a case of non-immune hydrops fetalis diagnosed by antenatal ultrasound at 31 weeks of gestation . Fetal karyotyping of blood sample obtained by cordocentesis was abnormal. The fetus died 6 days later. Postmortem examination was compatible
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::08c216eba140815d4e4418c865b57c35
https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/1408
https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/1408
Publikováno v:
Anales de la Facultad de Medicina, Volume: 65, Issue: 2, Pages: 133-137, Published: JUN 2004
Presentamos un caso de hidrops fetalis no inmune por trisomía del par 21, diagnosticado a las 31 semanas de gestación. Mediante cordocentesis y estudio cromosómico de linfocitos se llegó al diagnóstico etiológico de síndrome Down. La paciente
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______619::8d39b9b2528910f67fa7bfcfcb0f7489
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-55832004000200008&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1025-55832004000200008&lng=en&tlng=en