Zobrazeno 1 - 10
of 91
pro vyhledávání: '"Ophthalmic genetics"'
Autor:
João Pedro Marques, Nuno Ferreira, Natacha Moreno, Ana Marta, Sara Vaz-Pereira, Sérgio Estrela-Silva, José Costa, Ana Rocha Cardoso, Pedro Neves, Lilianne Duarte, Dália Meira, Joana Pires, Carlos Menezes, Filipa Rodrigues, Pedro Arede, André Coutinho, Diogo Cabral, Inês Coutinho, Miguel Ribeiro, Marta Macedo, Sérgio Brito, Filipe Isidro, Filipa Gomes Rodrigues, João Paulo Castro Sousa, Marco Marques, Raquel Martins, Eduardo Silva
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Inherited retinal dystrophies/degenerations (IRDs) are the leading cause of visual impairment and incurable familial blindness in the Western world. Given the clinical and genetic heterogeneity, establishing a molecular diagnosis is especial
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8fa619834869439da0bcbb2fd5623541
Autor:
Marcus P. Conway, Kirk A. J. Stephenson, Julia Zhu, Adrian Dockery, Tomas Burke, Jacqueline Turner, Francois Thai Le, James J. O’Byrne, David J. Keegan
Publikováno v:
Life, Vol 14, Iss 1, p 107 (2024)
(1) Background: Inherited retinal degenertions are rare conditions which may have a dramatic impact on the daily life of those affected and how they interact with their environment. Coordination of clinical services via an ophthalmic genetics multidi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65a4dbddf55c48be9b4d8ee0e740b47b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Rare disease registries increase research accessibility for patients, while providing clinicians/investigators with a coherent data ecosystem necessary to boost research and patient care. The IRD-PT registry is a national, web-based, interop
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34117e7233144336adf1c20ee75a6ef0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sofia M. Muns, BS, Lorena A. Montalvo, MD, Jose G. Vargas Del Valle, BS, Meliza Martinez, MD, Armando L. Oliver, MD, Natalio J. Izquierdo, MD
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 20, Iss , Pp 100914- (2020)
Purpose: To present the case of two siblings with a genetic diagnosis of Bardet Biedl syndrome (BBS) type 1, yet different clinical profiles and disease manifestations. Observations: Sequencing analysis revealed a p.Met390Arg pathogenic variant in th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/19498afa2b034287851c0eb22e102191