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pro vyhledávání: '"Onelis Pupo Zalazar"'
Autor:
Elayne E. Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Odette Wagner Vigo, Onelis Pupo Zalazar
Publikováno v:
Medimay, Vol 24, Iss 1, Pp 79-86 (2017)
El síndrome de Costello es una enfermedad poco frecuente, se caracteriza por talla baja, retraso en el desarrollo y facies característica. Se hereda con patrón autosómico dominante, aunque se han descrito muchos casos esporádicos, donde la mutac
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https://doaj.org/article/c6e7b73fc4304675872992923e5bf73d
Publikováno v:
Medicentro, Vol 19, Iss 4, Pp 253-257 (2015)
El primer caso de síndrome Brachmann de Lange o Cornelia de Lange (SCDL) fue descrito por Brachmann en 1916, y en 1933 Lange presentó pacientes con similares características fenotípicas. Esta enfermedad genética es poco frecuente; se presenta co
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https://doaj.org/article/704f6347b575491994061dcaa158f999