Zobrazeno 1 - 10
of 688
pro vyhledávání: '"Onay, H"'
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 2, Pp 25-31 (2022)
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease. The genetic transition occurs with CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutation. We aimed to determine the frequency of CF mutations and also new mutations in the CFTR gene in neo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8d59fede260450eac384a6422cb3ad4
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 20, Iss 2, Pp 67-73 (2017)
Vitiligo is an acquired disease of unknown etiology. Several theories have been proposed to understand the pathogenesis. The role of oxidative stress has been getting more important in recent years. One of the primary antioxidant enzymes in vitiligo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/069636582f5c443c91e657eafa9e9594
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 19, Iss 2, Pp 17-22 (2016)
The aim of this study was to identify the sequence mutations in the Neurexin 1 (NRXN1) gene that has been considered as one of the strong candidate genes. A total of 30 children and adolescents (aged 3-18) with non syndromic autism were enrolled this
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/062734b8760d4520a5682cd2caf06753
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kalkan Uçar, S, Yazıcı, H, Canda, E, Er, E, Bulut, FD, Eraslan, C, Onay, H, Bax, BE, Çoker, M
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive mitochondrial disorder characterized by cumulative and progressive gastrointestinal and neurological findings. This retrospective observational study, aimed to ex
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::4fe670540915ff4673c0466f549e9c9e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 16, Iss 2, Pp 33-38 (2013)
In this study, we assessed the feasibility of fetal RhD genotyping by analysis of cell-free fetal DNA(cffDNA) extracted from plasma samples of Rhesus (Rh) D-negative pregnant women by using real-time polymerase chain reaction (PCR). Fetal genotyping
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92ef49a2f17149e6ab65949651211374