Zobrazeno 1 - 10
of 24
pro vyhledávání: '"Olson, Alexandra N"'
Publikováno v:
In Journal of Biological Chemistry January 2023 299(1)
Autor:
Kelly, Jamie A. 1, Olson, Alexandra N. 1, Neupane, Krishna 2, Munshi, Sneha 2, San Emeterio, Josue 3, Pollack, Lois 3, *, Woodside, Michael T. 2, *, Dinman, Jonathan D. 1, *
Publikováno v:
In Journal of Biological Chemistry 31 July 2020 295(31):10741-10748
Autor:
Rodríguez-García, María Elena, Cotrina-Vinagre, Francisco Javier, Olson, Alexandra N., Sánchez-Calvin, María Teresa, de Aragón, Ana Martínez, de Las Heras, Rogelio Simón, Dinman, Jonathan D., de Vries, Bert B. A., Nabais Sá, Maria João, Quijada-Fraile, Pilar, Martínez-Azorín, Francisco
Publikováno v:
Journal of Human Genetics; August 2023, Vol. 68 Issue: 8 p543-550, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rodríguez-García, María Elena, Cotrina-Vinagre, Francisco Javier, Olson, Alexandra N., Sánchez-Calvin, María Teresa, de Aragón, Ana Martínez, de Las Heras, Rogelio Simón, Dinman, Jonathan D., de Vries, Bert B. A., Nabais Sá, Maria João, Quijada-Fraile, Pilar, Martínez-Azorín, Francisco
Publikováno v:
Journal of Human Genetics; August 2023, Vol. 68 Issue: 8 p577-577, 1p
Autor:
Marianna Penzo, Riekelt H. Houtkooper, Marjolijn C.J. Jongmans, Alexandra Nin-Velez, Carolina Marques dos Santos Vieira, Evelien Zonneveld-Huijssoon, Alexandra N. Olson, Roland P. Kuiper, Anne-Marie Hesse, Marie-Françoise O'Donohue, Marc Bierings, Hyung L. Elfrink, Michel van Weeghel, Marco Lezzerini, Manon Saby, Peter G. J. Nikkels, Alyson W. MacInnes, Lydie Da Costa, Illja J. Diets, Pierre-Emmanuel Gleizes, Jonathan D. Dinman, Marc Gastou, Lorenzo Montanaro, Yohann Couté, Thierry Leblanc, GuangJun Zhang, Marcin W. Wlodarski, Jutte van der Werff ten Bosch
Publikováno v:
Nucleic Acids Research
Nucleic Acids Research, 2020, 48 (2), pp.770-787. ⟨10.1093/nar/gkz1042⟩
Nucleic acids research, 48(2), 770-787. Oxford University Press
Nucleic Acids Research, 48(2), 770-787. Oxford University Press
Nucleic Acids Research, 48, 770-787
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2020, 48 (2), pp.770-787. ⟨10.1093/nar/gkz1042⟩
Nucleic Acids Research, 48, 2, pp. 770-787
Nucleic Acids Research, 2020, 48 (2), pp.770-787. ⟨10.1093/nar/gkz1042⟩
Nucleic acids research, 48(2), 770-787. Oxford University Press
Nucleic Acids Research, 48(2), 770-787. Oxford University Press
Nucleic Acids Research, 48, 770-787
Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 2020, 48 (2), pp.770-787. ⟨10.1093/nar/gkz1042⟩
Nucleic Acids Research, 48, 2, pp. 770-787
Contains fulltext : 218593.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Variants in ribosomal protein (RP) genes drive Diamond-Blackfan anemia (DBA), a bone marrow failure syndrome that can also predispose individuals to cancer. Inherited and sporadic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fa16e196f68a14dd6e43d49d8991d4fc
https://doi.org/10.1093/nar/gkz1042
https://doi.org/10.1093/nar/gkz1042
Autor:
Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain., Olson AN; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., Sánchez-Calvin MT; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., de Las Heras RS; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain., Dinman JD; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA., de Vries BBA; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands., Nabais Sá MJ; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal., Quijada-Fraile P; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain. fmartinez@h12o.es.
Publikováno v:
Journal of human genetics [J Hum Genet] 2023 Aug; Vol. 68 (8), pp. 577.