Human inborn errors of long‐chain fatty acid oxidation show impaired inflammatory responses to TLR4‐ligand LPS.

Autor: Mosegaard, Signe, Twayana, Krishna S., Denis, Simone W., Kroon, Jeffrey, Schomakers, Bauke V., van Weeghel, Michel, Houtkooper, Riekelt H., Olsen, Rikke K. J., Holm, Christian K.

Publikováno v: FASEB Bioadvances; Sep2024, Vol. 6 Issue 9, p337-350, 14p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

The ETFDH c.158A>G Variation Disrupts the Balanced Binding of ESE and ESS Proteins Causing Missplicing and Multiple acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency

Autor: Olsen, Rikke K J, Brøner, Sabrina, Sabaratnam, Rugivan, Doktor, Thomas K, Andersen, Henriette S, Bruun, Gitte H, Gahrn, Birthe, Stenbroen, Vibeke, Olpin, Simon E, Dobbie, Angus, Gregersen, Niels, Andresen, Brage S

Publikováno v: Olsen, R K J, Brøner, S, Sabaratnam, R, Doktor, T K, Andersen, H S, Bruun, G H, Gahrn, B, Stenbroen, V, Olpin, S E, Dobbie, A, Gregersen, N & Andresen, B S 2013, ' The ETFDH c.158A >G Variation Disrupts the Balanced Binding of ESE and ESS Proteins Causing Missplicing and Multiple acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency ', Human Mutation . https://doi.org/10.1002/humu.22455

Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD) is a disorder of fatty acid and amino acid oxidation caused by defects of electron transfer flavoprotein (ETF) or its dehydrogenase (ETFDH). A clear relationship between genotype and phenotype makes

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::33470a3df87e96d26a59fea50abc039b
https://pure.au.dk/portal/da/publications/the-etfdh-c158ag-variation-disrupts-the-balanced-binding-of-ese-and-ess-proteins-causing-missplicing-and-multiple-acylcoa-dehydrogenation-deficiency(3a0a3d78-d47f-480b-a75b-25f44f07be65).html