Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"Olpin, Simon E"'
Autor:
Flatley, Janet E, Garner, Clare M, Al-Turki, Maha, Manning, Nigel J, Olpin, Simon E, Barker, Margo E, Powers, Hilary J
Publikováno v:
In The American Journal of Clinical Nutrition March 2012 95(3):686-693
Publikováno v:
In Reference Module in Social Sciences 2022
Autor:
Yang, Song-Yu, He, Xue-Ying, Olpin, Simon E., Sutton, Vernon R., McMenamin, Joe, Philipp, Manfred, Denman, Robert B., Malik, Mazhar, Wakil, Salih J.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2009 Sep 01. 106(35), 14820-14824.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/40484513
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Olsen, Rikke K J, Brøner, Sabrina, Sabaratnam, Rugivan, Doktor, Thomas K, Andersen, Henriette S, Bruun, Gitte H, Gahrn, Birthe, Stenbroen, Vibeke, Olpin, Simon E, Dobbie, Angus, Gregersen, Niels, Andresen, Brage S
Publikováno v:
Olsen, R K J, Brøner, S, Sabaratnam, R, Doktor, T K, Andersen, H S, Bruun, G H, Gahrn, B, Stenbroen, V, Olpin, S E, Dobbie, A, Gregersen, N & Andresen, B S 2013, ' The ETFDH c.158A >G Variation Disrupts the Balanced Binding of ESE and ESS Proteins Causing Missplicing and Multiple acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency ', Human Mutation . https://doi.org/10.1002/humu.22455
Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD) is a disorder of fatty acid and amino acid oxidation caused by defects of electron transfer flavoprotein (ETF) or its dehydrogenase (ETFDH). A clear relationship between genotype and phenotype makes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::33470a3df87e96d26a59fea50abc039b
https://pure.au.dk/portal/da/publications/the-etfdh-c158ag-variation-disrupts-the-balanced-binding-of-ese-and-ess-proteins-causing-missplicing-and-multiple-acylcoa-dehydrogenation-deficiency(3a0a3d78-d47f-480b-a75b-25f44f07be65).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/the-etfdh-c158ag-variation-disrupts-the-balanced-binding-of-ese-and-ess-proteins-causing-missplicing-and-multiple-acylcoa-dehydrogenation-deficiency(3a0a3d78-d47f-480b-a75b-25f44f07be65).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lamhonwah, Anne-Marie, Olpin, Simon E., Pollitt, Rodney J., Vianey-Saban, Christine, Divry, Priscille, Guffon, Nathalie, Besley, Guy T., Onizuka, Rusell, De Meirleir, Linda J., Cvitanović-Sojat, Ljerka, Barić, Ivo, Dionisi-Vici, Carlo, Fumić, Ksenija, Maradin, Miljenka, Tein, Ingrid
Primary systemic carnitine deficiency or carnitine uptake defect (OMIM 212140) is a potentially lethal, autosomal recessive disorder characterized by progressive infantile-onset cardiomyopathy, weakness, and recurrent hypoglycemic hypoketotic encepha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8e4568ab74addaca0ee49cae839fc907
https://biblio.vub.ac.be/vubir/novel-octn2-mutations-no-genotypephenotype-correlations-early-carnitine-therapy-prevents-cardiomyopathy(e33c7949-f7e1-4557-bd4b-06607f979059).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/novel-octn2-mutations-no-genotypephenotype-correlations-early-carnitine-therapy-prevents-cardiomyopathy(e33c7949-f7e1-4557-bd4b-06607f979059).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.