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Autor:
Mugnaini J; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina. juliamugnaini@gmail.com.; Hospital de Niños de Córdoba.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina., Pereyra M; Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina., Dodelson de Kremer R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina.; Hospital de Niños de Córdoba., Gamboni B; Servicio de Neurología, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina., Argaraña CE; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina.; Centro de Investigaciones en Química Biológica de Córdoba (CIQUIBIC-CONICET), Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina., Oller Ramírez AM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba (UNC), Córdoba, Argentina.; Hospital de Niños de Córdoba.; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina.
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2017 Oct 01; Vol. 115 (5), pp. e298-e301.
Autor:
Kohan R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: kohanromina@gmail.com., Pesaola F; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Av. Rivadavia 1917, C1033AAJ CABA, Argentina. Electronic address: favio.pesaola@gmail.com., Guelbert N; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: nguelbert@arnet.com.ar., Pons P; Centro de Microscopía Electrónica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre esq. Enrique Barros, 1º piso, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: ppons@cmefcm.uncor.edu., Oller-Ramírez AM; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: ramirezoller@gmail.com., Rautenberg G; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: giselarautenberg@hotmail.com., Becerra A; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina. Electronic address: dra.adrianabecerra@hotmail.com., Sims K; Massachussets General Hospital, Neurology Department, Center for Genetic Research [CHGR], Boston, MA 02114, USA. Electronic address: sims@helix.mgh.harvard.edu., Xin W; Massachussets General Hospital, Neurology Department, Center for Genetic Research [CHGR], Boston, MA 02114, USA. Electronic address: xin@helix.mgh.harvard.edu., Cismondi IA; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina. Electronic address: ines.adriana.cismondi@unc.edu.ar., Noher de Halac I; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, 5014 Córdoba, Argentina; Facultad de Odontología, Universidad Nacional de Córdoba, Haya de la Torre s/n, 5000 Córdoba, Argentina; Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Av. Rivadavia 1917, C1033AAJ CABA, Argentina. Electronic address: nclcemeco1789@gmail.com.
Publikováno v:
Biochimica et biophysica acta [Biochim Biophys Acta] 2015 Oct; Vol. 1852 (10 Pt B), pp. 2301-11. Date of Electronic Publication: 2015 May 11.
Autor:
Kohan R; Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, (5014) Córdoba, Argentina., Carabelos MN, Xin W, Sims K, Guelbert N, Cismondi IA, Pons P, Alonso GI, Troncoso M, Witting S, Pearce DA, Dodelson de Kremer R, Oller-Ramírez AM, Noher de Halac I
Publikováno v:
Gene [Gene] 2013 Mar 01; Vol. 516 (1), pp. 114-21. Date of Electronic Publication: 2012 Dec 22.
Autor:
Amorosi CA; Center for Study of Inborn Errors of Metabolism, CEMECO, Pediatric Clinical Department, Children's Hospital and National University of Cordoba, Córdoba, Argentinia. cytiam@hotmail.com, Treslova H, Dodelson de Kremer R, Coll MJ, Dvoráková L, Oller Ramírez AM
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2010 Apr; Vol. 127 (4), pp. 486-7.
Autor:
Amorosi CA; Center for Study of Inborn Errors of Metabolism, CEMECO, Pediatric Clinical Department, Children's Hospital and National University of Cordoba, Córdoba, Argentinia. cytiam@hotmail.com, Treslova H, Dodelson de Kremer R, Coll MJ, Dvoráková L, Oller Ramírez AM
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2010 Apr; Vol. 127 (4), pp. 486.
Autor:
Amorosi CA; Center for Study of Inborn Errors of Metabolism, CEMECO, Pediatric Clinical Department, Children's Hospital and National University of Cordoba, Córdoba, Argentinia. cytiam@hotmail.com, Treslova H, Dodelson de Kremer R, Coll MJ, Dvoráková L, Oller Ramírez AM
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2010 Apr; Vol. 127 (4), pp. 486.
Autor:
Cismondi IA; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar, Cannelli N, Aiello C, Santorelli FM, Kohan R, Oller Ramírez AM, Halac IN
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2008 Jun; Vol. 123 (5), pp. 554.
Autor:
Kohan R; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las MetabolopatíasCongénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar, Cannelli N, Aiello C, Santorelli FM, Cismondi AI, Milà M, Oller Ramírez AM, Halac IN
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2008 Jun; Vol. 123 (5), pp. 552.
Autor:
Kohan R; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar, Muller VJ, Fietz MJ, Cismondi AI, Oller Ramírez AM, Halac IN
Publikováno v:
Human genetics [Hum Genet] 2008 Jun; Vol. 123 (5), pp. 553.
Autor:
Kohan R; CEMECO, Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba (5014), Argentina., Noher de Halac I, Tapia Anzolini V, Cismondi A, Oller Ramírez AM, Paschini Capra A, de Kremer RD
Publikováno v:
Clinical biochemistry [Clin Biochem] 2005 May; Vol. 38 (5), pp. 492-4.