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pro vyhledávání: '"Olivier Gallo"'
Autor:
Antonio Qualtieri, Selene De Benedittis, Annamaria Cerantonio, Luigi Citrigno, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Francesca Cavalcanti, Patrizia Spadafora
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 19, p 10356 (2024)
Pathogenic variants localized in the gene coding for the Fukutin-Related Protein (FKRP) are responsible for Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 9 (LGMDR9), Congenital Muscular Dystrophies type 1C (MDC1C), Walker–Warburg Syndrome (WWS), and Muscle
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c54856e0a4fd403aa621c07f9d6817dd
Autor:
Patrizia Spadafora, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Selene De Benedittis, Annamaria Cerantonio, Luigi Citrigno
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 16, p 8932 (2022)
Mutations in the DYSF gene, encoding dysferlin, are responsible for Limb Girdle Muscular Dystrophy type R2/2B (LGMDR2/2B), Miyoshi myopathy (MM), and Distal Myopathy with Anterior Tibialis onset (MDAT). The size of the gene and the reported inter and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/86ff67d0803a4240920f47c782d60033
Autor:
Patrizia Spadafora, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Pierluigi Lanza, Francesca Cavalcanti, Antonio Qualtieri, Luigi Citrigno
Publikováno v:
Journal of the neurological sciences (2021).
info:cnr-pdr/source/autori:Patrizia Spadafora; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Pierluigi Lanza; Olivier Gallo; Gemma Di Palma; Luigi Citrigno/titolo:A NEW CYS1678TYR MUTATION RESPONSIBLE OF LGMD2B IDENTIFIED IN A FAMILY FROM SOUTHERN ITALY/doi:/rivista:Journal of the neurological sciences/anno:2021/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
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Background and Aims:: Mutations in the gene DYSF encoding dysferlin are responsible for dysferlinopathies. Dysferlin is mainly expressed in cardiac and skeletal muscle and appears to play an important role in the repair of the plasmalemma. Intra- and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eba07dcff4245cd2de48a4a2c4505cf3
https://publications.cnr.it/doc/459316
https://publications.cnr.it/doc/459316
Autor:
Francesca Cavalcanti, Patrizia Spadafora, Antonio Qualtieri, Luigi Citrigno, Olivier Gallo, Gemma Di Palma, Suran Nethisinghe, Maheswaran Kesavan, Heather Ging, Robyn Labrum, James M. Polke, Saiful Islam, Hector Garcia-Moreno, Martina F. Callaghan, Mark A. Pook, Paola Giunti
Publikováno v:
XXIV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU, virtual edition, 17-19/11/2021
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Background: Friedreich's ataxia is a rare autosomal recessive neurological disorder caused by the homozygous expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene and frataxin protein deficiency. It has previously been observed that lar
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::21bbef606f6ca5ace24cdc2ea4ec7995
https://publications.cnr.it/doc/461533
https://publications.cnr.it/doc/461533
Publikováno v:
Journal of ethnopharmacology 210 (2018): 417–433. doi:10.1016/j.jep.2017.09.005
info:cnr-pdr/source/autori:Mazzei R.; De Marco E.V.; Gallo O.; Tagarelli G./titolo:Italian folk plant-based remedies to heal headache (XIX-XX century)/doi:10.1016%2Fj.jep.2017.09.005/rivista:Journal of ethnopharmacology/anno:2018/pagina_da:417/pagina_a:433/intervallo_pagine:417–433/volume:210
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Background Headache has been recognized since antiquity. From the late nineteenth to the early to mid-twentieth century, Italian folk remedies to treat headache were documented in a vast corpus of literature sources. Aim The purpose of this paper is
Genomic analysis identify a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease
Autor:
Luigi Citrigno, Domenico Consoli, Rosalucia Mazzei, Nelide Romeo, Pierluigi Lanza, Flavia Propato, Annamaria Cerantonio, Selene De Benedittis, Olivier Gallo, Maria Muglia, Angelo Bagalà, Antonio Cerasa, Gemma Di Palma, Patrizia Spadafora, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences. 429:118284
Autor:
Selene De Benedittis, Luigi Citrigno, Matteo De Bartolo, Nelide Romeo, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti, Annamaria Cerantonio, Pierluigi Lanza, Olivier Gallo, Gemma Di Palma, Patrizia Spadafora
Publikováno v:
XXII Congresso Nazionale SIGU, Roma, 13-16/11/2019
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La Next-generation sequencing (NGS) ha dato un forte impulso alla diagnosi genetica delle distrofie muscolari. Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMDs) sono la quarta forma più comune, includono un ampio numero di disordini muscolari con eziologia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::ba046c58f13769a88b9b35f0c144a1f6
http://www.cnr.it/prodotto/i/413768
http://www.cnr.it/prodotto/i/413768
Autor:
Fabiana Novellino, Maurizio Morelli, Aldo Quattrone, Olivier Gallo, Giuseppe Nicoletti, Laura Giofrè, Rosina Paletta, Gennarina Arabia, Maria Salsone, Demetrio Messina, Francesca Condino, Pierluigi Lanza
Publikováno v:
Movement Disorders. 26:527-533
Background: Combined measurements on conventional magnetic resonance imaging (MRI), such as midbrain area/pons area or magnetic resonance parkinsonism index (MRPI) (pons area/midbrain area × middle cerebellar peduncle width/superior cerebellar pedun
Autor:
Pierluigi Lanza, Fabiana Novellino, Maurizio Morelli, Francesca Condino, Sandra Paglionico, Giuseppe Nicoletti, Olivier Gallo, Maria Salsone, Aldo Quattrone, Giusi Torchia, Gennarina Arabia, Laura Giofrè, Demetrio Messina
Publikováno v:
Movement Disorders. 25:2728-2734
At 1.5 T, T2*-weighted gradient echo (GE) sequences are more sensitive in revealing mineral deposition in the basal ganglia than standard T2 weighted sequences. T2*-weighted GE sequences, however, may detect putaminal hypointensities either in patien
Autor:
Mario Zappia, Aldo Quattrone, Nelide Romeo, Francesco Fera, Maria Cecilia Gioia, Antonio Cerasa, Gennarina Arabia, Olivier Gallo, Pierfrancesco Pugliese, Giuseppe Nicoletti
Publikováno v:
Brain research bulletin 74 (2007): 75–83. doi:10.1016/j.brainresbull.2007.05.009
info:cnr-pdr/source/autori:Fera F, Nicoletti G, Cerasa A, Romeo N, Gallo O, Gioia MC, Arabia G, Pugliese P, Zappia M, Quattrone A./titolo:Dopaminergic modulation of cognitive interference after pharmacological washout in Parkinson's disease/doi:10.1016%2Fj.brainresbull.2007.05.009/rivista:Brain research bulletin/anno:2007/pagina_da:75/pagina_a:83/intervallo_pagine:75–83/volume:74
info:cnr-pdr/source/autori:Fera F, Nicoletti G, Cerasa A, Romeo N, Gallo O, Gioia MC, Arabia G, Pugliese P, Zappia M, Quattrone A./titolo:Dopaminergic modulation of cognitive interference after pharmacological washout in Parkinson's disease/doi:10.1016%2Fj.brainresbull.2007.05.009/rivista:Brain research bulletin/anno:2007/pagina_da:75/pagina_a:83/intervallo_pagine:75–83/volume:74
The dopaminergic modulation of prefrontal function in Parkinson's disease (PD) has been consistently demonstrated. There is evidence that the effects of pharmacological manipulations on cognitive performances are described by an "Inverted-U" shaped c