Escalas clínicas, neuroimagem e neurofisiologia ocular como biomarcadores de progressão do período pré-atáxico na ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD)

Autor: Oliveira, Camila Maria de

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Base teórica A ataxia espinocerebelar do tipo 3, também chamada de Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa da classe das poliglutaminopatias caracterizada por ataxia de marcha e outros distúrbios neurológicos. Até

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::4316bbd9e06e5ae9d084b84d9aa7426e

State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change.

Autor: Furtado GV; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil., Oliveira CM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Bolzan G; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Saute JAM; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Saraiva-Pereira ML; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Laboratório de Identificação Genética, Hospital de Clínicas (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Jardim LB; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.

Publikováno v: Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2019; Vol. 42 (1 suppl 1), pp. 238-251. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 10.