Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Olasagasti, V"'
Autor:
Fernandez-Eulate, G, Fernandez-Torron, R, Guisasola, A, Gaspar, MTI, Diaz-Manera, J, Maneiro, M, Zulaica, M, Olasagasti, V, Formica, AF, Espinal, JB, Ruiz, M, Schluter, A, Pujol, A, Poza, JJ, de Munain, AL
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Background and purpose BSCL2 heterozygote mutations are a common cause of distal hereditary motor neuropathies (dHMNs). A series of BSCL2 patients is presented and clinical, neurophysiological and muscle magnetic resonance imaging (MRI) findings are
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::3e39d35e46465405758cc030657feb5a
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2017
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2017
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Neurochirurgica; 1996, Vol. 138 Issue 6, p776-777, 2p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fernández-Eulate G; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain.; Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Institute of Myology, Paris, France., Fernández-Torrón R; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain.; Neuromuscular Area, Group of Neurodegenerative Diseases, Biodonostia Health Research Institute, San Sebastian, Spain., Guisasola A; Department of Radiology, Osatek, San Sebastian, Spain., Gaspar MTI; Clinical Epidemiology Unit, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain., Diaz-Manera J; Unitat de Malaties Neuromuscularis, Servei de Neurologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; John Walton Muscular Dystrophy Research Center, University of Newcastle, Newcastle, UK., Maneiro M; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain., Zulaica M; Neuromuscular Area, Group of Neurodegenerative Diseases, Biodonostia Health Research Institute, San Sebastian, Spain., Olasagasti V; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain., Formica AF; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain., Espinal JB; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain., Ruiz M; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Spain.; Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain., Schlüter A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Spain., Pujol A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Spain.; Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Institute of Health Carlos III, Madrid, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain., Poza JJ; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain., López de Munain A; Department of Neurology, Donostia University Hospital, San Sebastian, Spain.; Neuromuscular Area, Group of Neurodegenerative Diseases, Biodonostia Health Research Institute, San Sebastian, Spain.; Neuroscience Department, School of Medicine of the University of the Basque Country, San Sebastian, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto Carlos III, Madrid, Spain.
Publikováno v:
European journal of neurology [Eur J Neurol] 2020 Aug; Vol. 27 (8), pp. 1364-1373. Date of Electronic Publication: 2020 May 24.