Estudo da proteína FUS em linhagens de células pluripotentes induzidas de uma família com esclerose lateral amiotrófica e mutação no gene FUS

Autor: Olávio, Thiago Rosa

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, progressiva de início tardio que afeta principalmente os neurônios motores (NM). As causas que levam os NM à morte são variadas e ainda sendo investigadas. A descoberta de a

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-19102016-153945/

A novel GFAP mutation in a type II (late-onset) Alexander disease patient.

Autor: de Paiva AR; Neurogenetics, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 255, São Paulo, SP, 05403-000, Brazil. arbrandao@oi.com.br., Freua F; Neurogenetics, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 255, São Paulo, SP, 05403-000, Brazil., Lucato LT; Radiology Institute, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Parmera J; Neurogenetics, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 255, São Paulo, SP, 05403-000, Brazil., Dória D; Neurogenetics, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 255, São Paulo, SP, 05403-000, Brazil., Nóbrega PR; Neurogenetics, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 255, São Paulo, SP, 05403-000, Brazil., Olávio TR; Centro de Estudos do Genoma Humano, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Macedo-Souza LI; Centro de Estudos do Genoma Humano, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kok F; Neurogenetics, Neurology Department, Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo, Av Dr Eneas de Carvalho Aguiar, 255, São Paulo, SP, 05403-000, Brazil.

Publikováno v: Journal of neurology [J Neurol] 2016 Apr; Vol. 263 (4), pp. 821-2. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 25.