Výsledky vyhledávání - "Ognyan Asenov"

Akademický článek

Case Report: Transthyretin Glu54Leu—a rare mutation with predominant cardiac phenotype

Autor: Mariana Gospodinova, Sashka Zhelyazkova, Teodora Chamova, Ognyan Asenov, Zornitsa Pavlova, Tihomir Todorov, Dilyana Mikova, Yordan Palashev, Ivan Gruev, Atanas Kundurdjiev, Albena Todorova, Ivailo Tournev

Publikováno v: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 10 (2023)

We report two unrelated Bulgarian families with hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis due to a rare p.Glu74Leu (Glu54Leu) pathogenic variant found in seven individuals—three of them symptomatic. Only one family with the same variant and with

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ab541b81920840ab91ddcdfec188467a

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Проследяване прогресията на болните с хередитарна транстиретинова амилоидоза за период от 2 г.

Autor: Ognyan Asenov, T. Chamova, M. Gospodinova, I. Tournev

Publikováno v: Българска неврология, Vol 24, Iss 1 (2023)

Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко генетично мултисистемно заболяване с автозомно-доминантен тип на унаследяван

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b2a6226432e345238dd26ad8f9aa6707

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Оценка на засягането на тънките нервни влакна при безсимтомни носители на мутации в ттr гена, чрез използване на судоскан и симпатиков кожен отговор

Autor: Ognyan Asenov, T. Chamova, M. Gospodinova, I. Tournev

Publikováno v: Българска неврология, Vol 24, Iss 1 (2023)

Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко наследствено автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации в тра�

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f75f0d135d524a54b43c5715dbcc40b7

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání