Zobrazeno 1 - 10 of 24 pro vyhledávání: '"Oftalmopatias hereditárias"'
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Akademický článek
Principais achados em um paciente com diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber
Autor: Brenda de Oliveira da Silva
Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 82 (2023)
RESUMO A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual gr
Externí odkaz: https://doaj.org/article/6980d328d5934c749fa9e1f3a9f4661d
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Síndrome de Pierre Robin associada à Síndrome de Duane familiar do tipo III
Autor: Resende,Débora Guimarães, Nespolo,Daniele Foussalussa, Assis,Lorrana Luysse dos Anjos, Cunha,Breno Resende Rodrigues da
Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia v.78 n.1 2019
Revista Brasileira de Oftalmologia
Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)
instacron:SBO
Resumo A síndrome de Pierre Robin (PRS) consiste em uma tríade de anomalias caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato, comumente associada com outras síndromes e ocasionalmente com alterações oculares. Na Síndrome de Duane
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::2b4605a3567f8196a46570090d8873e9
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802019000100046
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Benign familial fleck retina: multimodal imaging including optical coherence tomography angiography
Autor: Garcia, Jose Mauricio Botto de Barros, Isaac, David Leonardo Cruvinel, Sardeiro, Tainara, Aquino, Érika, Avila, Marcos
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 80, Issue: 5, Pages: 321-323, Published: OCT 2017
This report presents multimodal imaging of a 27-year-old woman diagnosed with benign familial fleck retina (OMIM 228980), an uncommon disorder. Fundus photographs revealed retinal flecks that affected her post-equatorial retina but spared the macular
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______608::c4b5afadc96833ef3776cf4a45131960
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492017000500012&lng=en&tlng=en
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Benign familial fleck retina: multimodal imaging including optical coherence tomography angiography
Autor: Marcos Pereira de Ávila, David Leonardo Cruvinel Isaac, Tainara Sardeiro, Érika Carvalho de Aquino, José Maurício Botto de Barros Garcia
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 80, Iss 5, Pp 321-323
This report presents multimodal imaging of a 27-year-old woman diagnosed with benign familial fleck retina (OMIM 228980), an uncommon disorder. Fundus photographs revealed retinal flecks that affected her post-equatorial retina but spared the macular
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0267c12abda85e89ec672da52f12e5f0
https://doi.org/10.5935/0004-2749.20170078
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Rothmund-Thomson syndrome and ocular surface findings: case reports and review of the literature
Autor: Charles Costa de Farias, Maria Daniela Rivera-Monge, Ana Filipa Miranda
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 79, Iss 3, Pp 186-188 (2016)
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare dermatosis with about 300 cases reported to date. The authors describe two siblings with RTS and inflammatory conjunctival disease featuring fornix shortening and symblepharon as well as palpebral disease wit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8eb872e94512e58cab97e6932ba915a5
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492016000300186&lng=en&tlng=en
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Rothmund-Thomson syndrome and ocular surface findings: case reports and review of the literature
Autor: Miranda, Ana Filipa, Rivera-Monge, Maria Daniela, Farias, Charles Costa
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.79 n.3 2016
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Volume: 79, Issue: 3, Pages: 186-188, Published: JUN 2016
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare dermatosis with about 300 cases reported to date. The authors describe two siblings with RTS and inflammatory conjunctival disease featuring fornix shortening and symblepharon as well as palpebral disease wit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::33c5ee4f708f57fc27c10358f075ef4f
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492016000300186
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7
Vitreorretinopatia exsudativa familiar simulando doença de Coats: relato de caso
Autor: Walter Yukihiko Takahashi, Marcelo Mendes Lavezzo, Alan Kardec Barreira, Leandro Cabral Zacharias
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 74, Iss 4, Pp 292-295 (2011)
O objetivo é relatar o caso de um paciente de sete anos, nascido a termo, sem intercorrências perinatais, encaminhado ao Setor de Retina/Vítreo para elucidação diagnóstica. Apresentava história de redução da acuidade visual à esquerda, de c
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::faa2b10fa7abf12f737e62bb5a541ad8
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000400014&lng=en&tlng=en
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8
Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina Gene therapy for inherited retinal dystrophies
Autor: Monique Côco, Sang Won Han, Juliana Maria Ferraz Sallum
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 72, Iss 4, Pp 560-566 (2009)
As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A he
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::13f71da25a6288f6fe0b7e342a019df9
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000400026
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Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) associated with infantile osteoporosis: case report Vitreorretinopatia exsudativa familiar (FEVR) associada à osteoporose infantil: relato de caso
Autor: Laurentino Biccas Neto, Arthur Silva de Mesquita, Iuri Drumond Louro
Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 72, Iss 2, Pp 257-260 (2009)
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is an inherited blinding condition characterized by abnormal development of the retinal vasculature. The authors describe a rare case of the disease associated with severe infantile osteoporosis in a young
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::627c92ace6610a1f2c0a7ef11dee1c31
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000200026
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Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2
Autor: Monique Côco, Juliana Maria Ferraz Sallum, Natalia Tamie Baba
Publikováno v: Repositório Institucional da UNIFESP
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
instacron:UNIFESP
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.70 n.5 2007
Arquivos brasileiros de oftalmologia
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos co
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d875995d8497e720a1a931e9b35baf61
https://doi.org/10.1590/s0004-27492007000500003
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