Zobrazeno 1 - 10
of 379
pro vyhledávání: '"Ody, C"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 137:283-291
Studies aimed at supporting different treatment approaches for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) have revealed the complexity of coenzyme A (CoA) metabolism and the limits of our current knowledge about disease pathogenesis. Her
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ody C. M. Sibon, Erick Strauss, Konrad J Mostert, Marianne van der Zwaag, Nandini Sharma, Roxine Staats, Ruchi Anand, Lizbé Koekemoer
Publikováno v:
ACS chemical biology, 16(11), 2401-2414. AMER CHEMICAL SOC
ACS Chem Biol
ACS Chem Biol
The pantothenate analogue hopantenate (HoPan) is widely used as a modulator of coenzyme A (CoA) levels in cell biology and disease models-especially for pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN), a genetic disease rooted in impaired CoA
Autor:
Marit Wiersma, Roelien A. M. Meijering, Xiao‐Yan Qi, Deli Zhang, Tao Liu, Femke Hoogstra‐Berends, Ody C. M. Sibon, Robert H. Henning, Stanley Nattel, Bianca J. J. M. Brundel
Publikováno v:
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 6, Iss 10 (2017)
BackgroundDerailment of proteostasis, the homeostasis of production, function, and breakdown of proteins, contributes importantly to the self‐perpetuating nature of atrial fibrillation (AF), the most common heart rhythm disorder in humans. Autophag
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dfa7a618d78241b4a8ef03cf8bfc2531
Autor:
Jan J Vonk, Wondwossen M Yeshaw, Francesco Pinto, Anita I E Faber, Liza L Lahaye, Bart Kanon, Marianne van der Zwaag, Antonio Velayos-Baeza, Raimundo Freire, Sven C van IJzendoorn, Nicola A Grzeschik, Ody C M Sibon
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 12, Iss 1, p e0170106 (2017)
Chorea-Acanthocytosis is a rare, neurodegenerative disorder characterized by progressive loss of locomotor and cognitive function. It is caused by loss of function mutations in the Vacuolar Protein Sorting 13A (VPS13A) gene, which is conserved from y
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5fc263d2c7534130bc21e94d7fab48dd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Rana, Anil, Seinen, Erwin, Siudeja, Katarzyna, Muntendam, Remco, Srinivasan, Balaji, van der Want, Johannes J., Hayflick, Susan, Reijngoud, Dirk-Jan, Kayser, Oliver, Sibon, Ody C. M., Ganetzky, Barry
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2010 Apr . 107(15), 6988-6993.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25665290
Autor:
Sjoukje S Polet, Tom J. de Koning, Jenke A Gorter, Roald A. Lambrechts, Marina. A. J. de Koning-Tijssen, Ody C. M. Sibon, Lisa van Ninhuys, Nicola A. Grzeschik, Alejandra Hernandez-Pichardo
Publikováno v:
Neuroscience, 423, 1-11. PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
Progressive myoclonic epilepsies (PMEs) comprise a group of rare disorders of different genetic aetiologies, leading to childhood-onset myoclonus, myoclonic seizures and subsequent neurological decline. One of the genetic causes for PME, a mutation i
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.