Distinct Clinical Courses and Shortened Lifespans in Childhood-Onset DNA Polymerase Gamma Deficiency.

Autor: Rötig A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Gaignard P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Barcia G; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Assouline Z; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Berat CM; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Barth M; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Damaj L; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Laborde N; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Abi-Warde MT; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Chabrol B; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., De Lonlay P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Desguerre I; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Goldenberg A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Gonzales E; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Jacquemin E; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Amati-Bonneau P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Bonneau D; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Abadie V; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Bonnemains C; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Broue P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., De Saint-Martin A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Durand P; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Fouilhoux A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Isidor B; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Jaroussie M; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Jedraszak G; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Maurey H; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Mention K; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Odent SS; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Pasquier L; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Rougeot-Jung C; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Gitiaux C; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Roux CJ; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Boddaert N; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Munnich A; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Schiff M; From the Université Paris Cité (A.R., M.S.), Institut Imagine, Génétique des maladies mitochondriales, INSERM UMR 1163; Centre de Référence des Maladies Mitochondriales (A.R., P.G., G.B., Z.A., C.-M.B., M.B., M.-T.A.-W., P.D.L., I.D., E.G., E.J., A.D.S.-M., N.B., A.M., M.S.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Biochimie (P.G.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Service de médecine génomique des maladies rares (G.B., Z.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (M.B., D.B.), Centre Hospitalier Universitaire; Service de génétique clinique (L.D.), Centre de Compétences Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU de Rennes; Unité de Gastroentérologie (N.L., P.B.), Hépatologie, Nutrition, Diabétologie et Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse; Service de Neuropédiatrie (M.-T.A.-W., A.D.S.-M.), CHU de Strasbourg; Service de Neurométabolisme pédiatrique (B.C.), CHU Timone, Marseille; Service et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (P.D.L., M.S.); Service de Neurophysiologie pédiatrique (I.D., C.G.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de Génétique (A.G.), CHU de Rouen; Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplant Unit (E.G., E.J.), AP-HP, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (P.A.-B.), CHU d'Angers; Pédiatrie générale et maladies infectieuses (V.A.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris; Service de médecine infantile (C.B.), CHU de Nancy; Service de Réanimation pédiatrique et néonatale (P.D.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (A.F.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Service de génétique médicale (B.I.), CHU de Nantes; Service de Neurologie Pédiatrique (M.J.), AP-HP, Hôpital Robert Debré, Paris; Génétique Clinique et Oncogénétique (G.J.), CHU Amiens-Picardie; Service de Neurologie pédiatrie (H.M.), AP-HP, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre; Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme (K.M.), Hôpital Jeanne de Flandre, Lille; Service de Génétique Clinique (S.S.O., L.P.), CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, Rennes; Service de neurologie pédiatrique (C.R.-J.), Hospices civils de Lyon, CHU de Lyon; Imagerie pédiatrique (C.-J.R., N.B.), AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité; and Université Paris Cité (A.M.), Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.

Publikováno v: Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2024 Jul 03; Vol. 10 (4), pp. e200167. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 03 (Print Publication: 2024).