Zobrazeno 1 - 10
of 298
pro vyhledávání: '"Ocular Motor Apraxia"'
Autor:
Simone Schröder, Gökhan Yigit, Yun Li, Janine Altmüller, Hans-Martin Büttel, Barbara Fiedler, Christoph Kretzschmar, Peter Nürnberg, Jürgen Seeger, Valentina Serpieri, Enza Maria Valente, Bernd Wollnik, Eugen Boltshauser, Knut Brockmann
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background The term congenital ocular motor apraxia (COMA), coined by Cogan in 1952, designates the incapacity to initiate voluntary eye movements performing rapid gaze shift, so called saccades. While regarded as a nosological entity by som
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ceff460c817f43bdbaa50221fb814e9a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 23, Iss , Pp 101124- (2021)
Purpose: Ocular motor abnormalities such as abnormal saccades are common in idiopathic Parkinson's disease (PD) and atypical parkinsonian syndrome, such as progressive supranuclear palsy (PSP) and corticobasal degeneration (CBD). In this study, we de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f213cf6e06134bc08661f4a8af0463a8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Christoph Helmchen, Philipp J. Koch, Gabriel Girard, Norbert Brüggemann, Björn Machner, Andreas Sprenger
Publikováno v:
Journal of Neurology. 269:3931-3936
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::815fb31541b844018f009025e81c5ca9
https://doi.org/10.1007/s00415-022-11057-3
https://doi.org/10.1007/s00415-022-11057-3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Medica Iranica, Vol 55, Iss 2 (2017)
Friedreich’s ataxia (FRDA) is a rare autosomal recessive spinocerebellar ataxia which in the majority of cases is associated with a GAA-trinucleotide repeat expansion in the first intron of Frataxin gene located on chromosome 9. The clinical featur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/71c30dca11304beb8fdde0b039793b49
Autor:
Rosa M Naranjo Fernández, Pedra Rodríguez, Yaimir Estévez Miranda, Teresita de J Méndez Sánchez
Publikováno v:
Revista Cubana de Oftalmología, Vol 23, Pp 649-653 (2010)
La apraxia oculomotora congénita, también conocida como Síndrome de Cogan, es una enfermedad hereditaria rara que afecta al ojo, caracterizada por la incapacidad para ejecutar movimientos oculares horizontales voluntarios. Descrita por Cogan en 19
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f7f150b624c044ba812edcd669f615f1
Autor:
Anja Uhmann, Gökhan Yigit, Simone Schröder, Knut Brockmann, Yun Li, Bernd Wollnik, Eugen Boltshauser
Publikováno v:
Abstracts of the 46th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2521e3e1b9bbaa4b1f56a2c3a9ad1b93
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739662
https://doi.org/10.1055/s-0041-1739662
Autor:
Martin Preisel, Sandra P. Toelle, Saskia B. Wortmann, Anja Uhmann, G. Christoph Korenke, Ingrid Bader, Raimund Kottke, Eugen Boltshauser, Gökhan Yigit, Bernd Wollnik, Heidi Hahn, Yun Li, Simone Schröder, Janine Altmüller, Saskia Biskup, Sarah Wente-Schulz, Steffi Dreha-Kulaczewski, Knut Brockmann, Johannes A. Mayr, Andrea Bevot
Publikováno v:
Genetics in Medicine
PURPOSE: This study aimed to delineate the genetic basis of congenital ocular motor apraxia (COMA) in patients not otherwise classifiable. METHODS: We compiled clinical and neuroimaging data of individuals from six unrelated families with distinct cl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f9b7d222dd018bf76c63722c436e41b0
http://edoc.mdc-berlin.de/20495/1/20495oa.pdf
http://edoc.mdc-berlin.de/20495/1/20495oa.pdf
