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pro vyhledávání: '"Octavio G. Muñoz-Maya"'
Autor:
Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Yeinis Paola Espinosa-Herrera, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya
Publikováno v:
Hepatología. :97-105
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres