Zobrazeno 1 - 10
of 221
pro vyhledávání: '"OTC deficiency"'
Autor:
Jessica I. Gold, Sarina Madhavan, Joseph Park, Hana Zouk, Emma Perez, Alanna Strong, Theodore G. Drivas, Amel Karaa, Marc Yudkoff, Daniel Rader, Robert C. Green, Nina B. Gold
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100226- (2023)
Summary: Inherited metabolic disorders (IMDs) are variably expressive, complicating identification of affected individuals. A genotype-first approach can identify individuals at risk for morbidity and mortality from undiagnosed IMDs and can lead to p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1d3645f62dc4a9d9cf9303eb1234dc1
Autor:
Sereina Deplazes, Andrea Schlegel, Zhuolun Song, Gabriella Allegri, Nicole Rimann, Tanja Scherer, Melanie Willimann, Lennart Opitz, Sharon C. Cunningham, Ian E. Alexander, Anja Kipar, Johannes Häberle, Beat Thöny, Hiu Man Grisch-Chan
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 27, Iss , Pp 352-367 (2022)
Hydrodynamic tail vein injection (HTV) is the “gold standard” for delivering naked DNA vectors to mouse liver, thereby transfecting predominately perivenous hepatocytes. While HTV corrects metabolic liver defects such as phenylketonuria or cystat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/334928f0d4ad4afba5bcb442c5af482b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Claudia Sacchetto, Laura Peretto, Francisco Baralle, Iva Maestri, Francesca Tassi, Francesco Bernardi, Stan F. J. van de Graaf, Franco Pagani, Mirko Pinotti, Dario Balestra
Publikováno v:
Molecular Medicine, Vol 27, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Abstract Background Aberrant splicing is a common outcome in the presence of exonic or intronic variants that might hamper the intricate network of interactions defining an exon in a specific gene context. Therefore, the evaluation of the functional,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d971a21a3803407a8ffea7a8c1a6edd7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Majitha Seyed Ibrahim, Jessica I. Gold, Alison Woodall, Berna Seker Yilmaz, Paul Gissen, Karolina M. Stepien
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 8, p 1368 (2023)
Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is the most common inherited disorder of the urea cycle and, in general, is transmitted as an X-linked recessive trait. Defects in the OTC gene cause an impairment in ureagenesis, resulting in hyperammonem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8518a803e714e7c843d3838b3a61665
Autor:
M.J. Mateos Sexmero, J.A. Blanco
Publikováno v:
European Psychiatry, Vol 65, Pp S792-S793 (2022)
Introduction Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is the most frequent congenital defect among the urea cycle enzymatic disorders, due to mutations a!ecting the OTC gen (Xp21.1) that are inherited with an X-linked pattern. As it happens with s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/505b47ed2231425f818de870d7294c07
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Leandro R Soria, Sonam Gurung, Giulia De Sabbata, Dany P Perocheau, Angela De Angelis, Gemma Bruno, Elena Polishchuk, Debora Paris, Paola Cuomo, Andrea Motta, Michael Orford, Youssef Khalil, Simon Eaton, Philippa B Mills, Simon N Waddington, Carmine Settembre, Andrés F Muro, Julien Baruteau, Nicola Brunetti‐Pierri
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 2, Pp 1-14 (2020)
Abstract Urea cycle disorders (UCD) are inherited defects in clearance of waste nitrogen with high morbidity and mortality. Novel and more effective therapies for UCD are needed. Studies in mice with constitutive activation of autophagy unravelled Be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/19085dda865a4f648e70bb866bfbf0bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.