Výsledky vyhledávání - "O. Ugarteburu"

Akademický článek

An incidental finding in newborn screening leading to the diagnosis of a patient with ECHS1 mutations

Autor: S. Pajares, R.M. López, L. Gort, A. Argudo-Ramírez, J.L. Marín, J.M. González de Aledo-Castillo, J. García-Villoria, J.A. Arranz, M. Del Toro, F. Tort, O. Ugarteburu, M.D. Casellas, R. Fernández, A. Ribes

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 22, Iss , Pp - (2020)

Short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) is a mitochondrial beta-oxidation enzyme involved in the metabolism of acyl-CoA fatty acid esters, as well as in valine metabolism. ECHS1 deficiency has multiple manifestations, including Leigh syndrome early a

Externí odkaz: https://doaj.org/article/958857d1a4164251bc6724b921d83ed0

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Cardiac and placental mitochondrial characterization in a rabbit model of intrauterine growth restriction

Autor: Eduard Gratacós, Ingrid González-Casacuberta, O. Ugarteburu, Fatima Crispi, M. Catalán-Garcia, Francesc Cardellach, Ester Tobías, Josep Maria Grau, J.C. Milisenda, Constanza Morén, Diana Luz Juárez-Flores, Anna Gonzalez-Tendero, A. Cortés, S. Niñerola, F. Tort, María V. Cascajo, Glòria Garrabou, Mariona Guitart-Mampel, L. Matalonga

Publikováno v: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR AND CELL BIOLOGY OF LIPIDS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Digital.CSIC: Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)

[Background]: Intrauterine growth restriction (IUGR) is associated with cardiovascular remodeling persisting into adulthood. Mitochondrial bioenergetics, essential for embryonic development and cardiovascular function, are regulated by nuclear effect

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b9353771e438933a1987471844ed2921
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13660

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation

Publikováno v: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Human Mutation, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a heterogeneous and rapidly growing group of diseases caused by abnormal glycosylation of proteins and/or lipids. Mutations in genes involved in the homeostasis of the endoplasmic reticulum (ER), the Go

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e6fcddc34e39ec53ac9980ca93968a9c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27862579

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání