Zobrazeno 1 - 10 of 99 pro vyhledávání: '"O. Steinlein"'
1
Akademický článek
A nonsense mutation in the α4 subunit of the nicotinic acetylcholine receptor (CHRNA4) cosegregates with 20q-linked benign neonatal familial convulsions (EBNI)
Autor: C. Beck, B. Moulard, O. Steinlein, M. Guipponi, L. Vallee, P. Montpied, M. Baldy-Moulnier, A. Malafosse
Publikováno v: Neurobiology of Disease, Vol 1, Iss 1, Pp 95-99 (1994)
Benign Familial Neonatal Convulsions (BFNC) is an epileptic disorder with an autosomal dominant mode of transmission. It has been shown that about 80% of BFNC pedigrees are linked to a genetic defect on chromosome 20q13.3. A candidate gene for the ep
Externí odkaz: https://doaj.org/article/e98011ad41c24391be6809b4f9e9ae05
Zobrazit plný text záznamu
3
Fluorescent annulated imidazo[4,5
Autor: M, Stahlberger, O, Steinlein, C R, Adam, M, Rotter, J, Hohmann, M, Nieger, B, Köberle, S, Bräse
Publikováno v: Organicbiomolecular chemistry. 20(17)
Herein we report the development of a sequential synthesis route towards annulated imidazo[4,5
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8f548d7cb849c9fadbc84ea22ee57d22
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35420107
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Association of Common Polymorphisms in the Nicotinic Acetylcholine Receptor Alpha4 Subunit Gene with an Electrophysiological Endophenotype in a Large Population-Based Sample.
Autor: A Mobascher, A Diaz-Lacava, M Wagner, J Gallinat, T F Wienker, D Drichel, T Becker, M Steffens, N Dahmen, G Gründer, N Thürauf, F Kiefer, J Kornhuber, M R Toliat, H Thiele, P Nürnberg, O Steinlein, G Winterer
Publikováno v: PLoS ONE, Vol 11, Iss 4, p e0152984 (2016)
Variation in genes coding for nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) subunits affect cognitive processes and may contribute to the genetic architecture of neuropsychiatric disorders. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CHRNA4 gene that co
Externí odkaz: https://doaj.org/article/25083ba2e758425895f096ceffbcc586
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
ILAE Genetics Commission Conference Report: Molecular Analysis of Complex Genetic Epilepsies
Autor: O. Dulac, S. Jain, D. Lindhout, M. Gardiner, A. Scaramelli, M. Laue-Friis, Jeffrey L. Noebels, K. Weiss, Samuel F. Berkovic, Jurg Ott, K. Lindblad-Toh, Joan E. Bailey-Wilson, R. Fischbach, Ruth Ottman, K. Gwinn-Hardy, O. Steinlein, Mark Leppert, E. Anderson, Giuliano Avanzini, J. Serratosa, L. Cardon
Publikováno v: Epilepsia. 43:1262-1267
Epilepsy is a diagnosis encompassing >40 clinical syndromes consisting of biochemical, anatomic, and physiologic changes that lead to recurrent seizures. Abundant evidence of a genetic contribution to the epilepsies derives from a variety of sources,
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d421a183ca13057e6b2645c1b9008c36
https://doi.org/10.1046/j.1528-1157.2002.29502.x
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Tapetoretinal degeneration in brothers with apparent Cohen syndrome: Nosology with Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome
Autor: H. U. Boll, Friedrich Vogel, Gholamali Tariverdian, O. Steinlein
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. 41:196-200
We report on 2 brothers with marked eye anomalies, documented with histopathological studies, and several other findings fitting the diagnosis of both the Cohen and the Mirhosseini-Holmes-Walton syndromes. In accordance with Norio and Raitta (Norio R
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::64ed5cf680661f76256a89dc69f2dbc2
https://doi.org/10.1002/ajmg.1320410213
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje