Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME)

Autor: I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa

Publikováno v: Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona

Resumen Introduccion La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutacion bialelica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef5ee462bf6454542e476dd23e746a3d
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008

Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional

Autor: L. Ortega-Moreno, B.G. Giráldez, A. Verdú, O. García-Campos, G. Sánchez-Martín, J.M. Serratosa, R. Guerrero-López

Publikováno v: Neurología, Vol 31, Iss 8, Pp 523-527 (2016)

Resumen: Introducción: El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresió

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b38df616526a4d82b52d70263093d2c6

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Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain

Autor: A. Santana-Artiles, Angela Abicht, M. Bestué, P.M. Rodriguez Cruz, Grace McMacken, Ana Camacho, Juliane S. Müller, Juan J. Vílchez, Andrés Nascimento, Lidia Gonzalez-Quereda, J. Domínguez-Carral, Marina Dusl, Esther Jiménez, Pia Gallano, A. Paipa Merchan, Teresinha Evangelista, Yoshiteru Azuma, Ana Töpf, Hanns Lochmüller, Carlos Ortez, Montse Olivé, O. García-Campos, Jan Senderek, N. Muelas, J. Diaz-Manera, R. Dominguez-Rubio, D. Natera-de Benito, David Beeson, Jaume Colomer, A. García-Ribes, María Concepción Miranda-Herrero

Publikováno v: NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Neuromuscular disorders : NMD
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of genetic disorders, all of which impair neuromuscular transmission. Epidemiological data and frequencies of gene mutations are scarce in the literature. Here we describe the molecular

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b967c96669f268f9a18032854a15ab37
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13108

Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome

Autor: L, Ortega-Moreno, B G, Giráldez, A, Verdú, O, García-Campos, G, Sánchez-Martín, J M, Serratosa, R, Guerrero-López

Publikováno v: Neurologia (Barcelona, Spain). 31(8)

Ohtahara syndrome (OS, OMIM#308350, ORPHA1934) is an early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) characterised by spasms, intractable seizures, suppression-burst pattern on the electroencephalogram, and severe psychomotor retardation. Mutations in ST

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4d5f2ae0378765bb9d8574ac1ffb0408
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25631041