Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"O. Calabrese"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Caterina Mariotti, Alessandro Filla, Cinzia Gellera, Giovanni Coppola, Elena Salvatore, M. C. Riggio, G. De Michele, S. Di Donato, Imma Castaldo, Giuseppe Caruso, Sergio Cocozza, Davide Pareyson, O. Calabrese
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Two hundred and forty-eight patients from 116 Italian families with dominant ataxia were studied for CAG expansion within SCA1, 2, 3, 6, 7 (spinocerebellar ataxia) and DRPLA (dentatorubropallidoluysian atrophy) genes. Fifty-six percent of the familie
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe757debd0d5efaa7a164ea7ccc274f9
https://doi.org/10.1159/000008189
https://doi.org/10.1159/000008189
Autor:
3.7. Picardi, G. , Biccari, D. , Cartacci, M. , Cicchetti, A. , Fuga, O. , Giuppi, S. , Masdea, A. , Noschese, R. , Seu, R. , Federico, C. , Frigeri, A. , Melacci, P. T. , Orosei, R. , Bombaci, O. , Calabrese, D. , Zampolini, E. , Marinangeli, Flamini, E., Vannaroni, G., PETTINELLI, Elena
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3668::18c138f31e834a5a5464326d35b725bd
https://hdl.handle.net/11590/171582
https://hdl.handle.net/11590/171582
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Angela Huebner, Liborio Stuppia, Rossella Giuliani, Francesco Brancati, Alessandra Ferlini, Francesco Chiarelli, O Calabrese, D. De Grandis, A. Di Muzio, Angelika Mohn, Chiara Palka
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3f1171c3c004daed963fe7ca0e242060
http://hdl.handle.net/11697/122722
http://hdl.handle.net/11697/122722
Autor:
Alessandro Mauro, Claudia Cagnoli, Maria Cesarina Abete, E. Di Gregorio, Alessandro Brussino, C. Arduino, Stefania Squadrone, Marco Barberis, Alfredo Brusco, D. Daniele, L. Pradotto, Giovanna Vaula, Nicola Migone, O Calabrese
Background and aim: Duplication of the lamin B1 gene ( LMNB1 ) has recently been described in a rare form of autosomal dominant adult-onset leucoencephalopathy. The aim of the study was to evaluate the presence of LMNB1 gene defects in a series of ei
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::88fef6c4f4ebb58a39392c57a63ffedb
http://hdl.handle.net/2318/58033
http://hdl.handle.net/2318/58033
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis. 19(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3df5586b70664ebda83f68516d9989e2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10073917
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10073917