Zobrazeno 1 - 10
of 909
pro vyhledávání: '"O. Bartsch"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B. Leheup, V. David, J. Kaplan, L. Pasquier, D. Jonas, A. Laquerrière, C. Bendavid, E. Baselga, J.B. Mulliken, Augusto Rojas-Martinez, O. Patat, Juliana F. Mazzeu, L.M. Boon, R.M. Candido Sandri, I. Gicquel, A. Bygum, Thomas Haaf, M. Vikkula, Lizeth Martínez-Jacobo, Martin Poot, E. Burgdörfer, J. Tantau, C. Dubourg, N. Corsten-Janssen, Satz Mengensatzproduktion, Druck Reinhardt Druck Basel, H. Dornelles-Wawruk, Ana Cristina Victorino Krepischi, L.A. Ribeiro-Bicudo, C. van der Vleuten, M. Beri, P. Loget, P. Marcorelles, O. Bartsch, J.E. Chernos, S. Jaillard, S. Odent, C. Saucedo-Carrasco, A. Richieri-Costa, Carlos Córdova-Fletes, L. Ratié, Carla Rosenberg, F. Démurger, A. Ghalamkarpour, T. Dijkhuizen, C. Evain, J.P. van Tintelen, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, N. Chassaing, A. Irrthum, Aline Pic-Taylor, H.L. Nguyen, C. de Campos Legnaro, Rocio Ortiz-Lopez, M.S. Connelly, P. Brouillard, J.P.H. Wyse, C. Quelin, Fernando Rivas, A. Mendola, E. Fastré, U. Zechner, Iris Ferrari, D. Martin-Coignard, M.J. Schlögel, C. Fagerberg, H.P.N. Safatle, V. Dupé, D. Weise, R.B. Lowry, S. Mercier, I. Quere, B.F. Gamba, J. Lespinasse, M. Korenkov
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 4:I-IV
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::39e58559fdb767099a266176e06a754a
https://doi.org/10.1159/000347016
https://doi.org/10.1159/000347016
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 4:273-279
Obesity is a major health problem worldwide. Associations of obesity with common variants of the fat mass- and obesity-associated gene (FTO) and insulin-induced gene 2 (INSIG2) have been reported in various studies. We aimed to further investigate th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0bcc2b65c1075996a88ba11ca67a05ce
https://doi.org/10.1159/000353563
https://doi.org/10.1159/000353563
Autor:
S, Boppudi, N, Bögershausen, H B, Hove, E F, Percin, D, Aslan, R, Dvorsky, G, Kayhan, Y, Li, C, Cursiefen, I, Tantcheva-Poor, P B, Toft, O, Bartsch, C, Lissewski, I, Wieland, S, Jakubiczka, B, Wollnik, M R, Ahmadian, L M, Heindl, M, Zenker
Publikováno v:
Clinical genetics. 90(4)
Oculoectodermal syndrome (OES) and encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) are rare disorders that share many common features, such as epibulbar dermoids, aplasia cutis congenita, pigmentary changes following Blaschko lines, bony tumor-like lesio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9333527e93037a2d4c90f5a12e18bf97
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26970110
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26970110
Autor:
Claudia Spix, Danuta Galetzka, Thomas Haaf, Brigitte Schneider-Rätzke, Nicolai Kohlschmidt, Marco Ludwig, O. Bartsch, Eva Weis, Vera Beyer, Nady El Hajj, Benjamin Irmscher, Tamara Hansmann, U. Zechner
Publikováno v:
Epigenetics
We describe monozygotic twins discordant for childhood leukemia and secondary thyroid carcinoma. We used bisulfite pyrosequencing to compare the constitutive promoter methylation of BRCA1 and several other tumor suppressor genes in primary fibroblast
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f123e0d23c9e16cbc4e7ac0419afb1ed
http://europepmc.org/articles/PMC3329502
http://europepmc.org/articles/PMC3329502
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :721-725
Prenatal diagnosis of trisomy 7 is complex due to only a few reported cases. We report here on a stillborn boy with very large duplication of 7q11.22 --> qter, encompassing almost the entire long arm of chromosome 7. Ultrasound, fetal and parental ch
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c74648ab2fe37b62a0325e54a4a118f
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33238
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33238