Zobrazeno 1 - 10
of 67
pro vyhledávání: '"O’Grady, Gina L."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Töpf, Ana, Cox, Dan, Zaharieva, Irina T., Di Leo, Valeria, Sarparanta, Jaakko, Jonson, Per Harald, Sealy, Ian M., Smolnikov, Andrei, White, Richard J., Vihola, Anna, Savarese, Marco, Merteroglu, Munise, Wali, Neha, Laricchia, Kristen M., Venturini, Cristina, Vroling, Bas, Stenton, Sarah L., Cummings, Beryl B., Harris, Elizabeth, Marini-Bettolo, Chiara, Diaz-Manera, Jordi, Henderson, Matt, Barresi, Rita, Duff, Jennifer, England, Eleina M., Patrick, Jane, Al-Husayni, Sundos, Biancalana, Valerie, Beggs, Alan H., Bodi, Istvan, Bommireddipalli, Shobhana, Bönnemann, Carsten G., Cairns, Anita, Chiew, Mei-Ting, Claeys, Kristl G., Cooper, Sandra T., Davis, Mark R., Donkervoort, Sandra, Erasmus, Corrie E., Fassad, Mahmoud R., Genetti, Casie A., Grosmann, Carla, Jungbluth, Heinz, Kamsteeg, Erik-Jan, Lornage, Xavière, Löscher, Wolfgang N., Malfatti, Edoardo, Manzur, Adnan, Martí, Pilar, Mongini, Tiziana E., Muelas, Nuria, Nishikawa, Atsuko, O’Donnell-Luria, Anne, Ogonuki, Narumi, O’Grady, Gina L., O’Heir, Emily, Paquay, Stéphanie, Phadke, Rahul, Pletcher, Beth A., Romero, Norma B., Schouten, Meyke, Shah, Snehal, Smuts, Izelle, Sznajer, Yves, Tasca, Giorgio, Taylor, Robert W., Tuite, Allysa, Van den Bergh, Peter, VanNoy, Grace, Voermans, Nicol C., Wanschitz, Julia V., Wraige, Elizabeth, Yoshimura, Kimihiko, Oates, Emily C., Nakagawa, Osamu, Nishino, Ichizo, Laporte, Jocelyn, Vilchez, Juan J., MacArthur, Daniel G., Sarkozy, Anna, Cordell, Heather J., Udd, Bjarne, Busch-Nentwich, Elisabeth M., Muntoni, Francesco, Straub, Volker
Publikováno v:
Nature Genetics; March 2024, Vol. 56 Issue: 3 p395-407, 13p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
O'Grady, Gina L1, Best, Heather A1, Oates, Emily C1, Kaur, Simranpreet2, Charlton, Amanda3, Brammah, Susan4, Punetha, Jaya5, Kesari, Akanchha5, North, Kathryn N6, Ilkovski, Biljana1, Hoffman, Eric P5, Clarke, Nigel F1
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. Jun2015, Vol. 23 Issue 6, p883-886. 4p.
Autor:
Oates, Emily C., Jones, Kristi J., Donkervoort, Sandra, Charlton, Amanda, Brammah, Susan, Smith, John E., Ware, James S., Yau, Kyle S., Swanson, Lindsay C., Whiffin, Nicola, Peduto, Anthony J., Bournazos, Adam, Waddell, Leigh B., Farrar, Michelle A., Sampaio, Hugo A., Teoh, Hooi Ling, Lamont, Phillipa J., Mowat, David, Fitzsimons, Robin B., Corbett, Alastair J., Ryan, Monique M., O'Grady, Gina L., Sandaradura, Sarah A., Ghaoui, Roula, Joshi, Himanshu, Marshall, Jamie L., Nolan, Melinda A., Kaur, Simranpreet, Punetha, Jaya, Töpf, Ana, Harris, Elizabeth, Bakshi, Madhura, Genetti, Casie A., Marttila, Minttu, Werlauff, Ulla, Streichenberger, Nathalie, Pestronk, Alan, Mazanti, Ingrid, Pinner, Jason R., Vuillerot, Carole, Grosmann, Carla, Camacho, Ana, Mohassel, Payam, Leach, Meganne E., Foley, A. Reghan, Bharucha-Goebel, Diana, Collins, James, Connolly, Anne M., Gilbreath, Heather R., Iannaccone, Susan T., Castro, Diana, Cummings, Beryl B., Webster, Richard I., Lazaro, Leïla, Vissing, John, Coppens, Sandra, Deconinck, Nicolas, Luk, Ho Ming, Thomas, Neil H., Foulds, Nicola C., Illingworth, Marjorie A., Ellard, Sian, McLean, Catriona A., Phadke, Rahul, Ravenscroft, Gianina, Witting, Nanna, Hackman, Peter, Richard, Isabelle, Cooper, Sandra T., Kamsteeg, Erik Jan, Hoffman, Eric P., Bushby, Kate, Straub, Volker, Udd, Bjarne, Ferreiro, Ana, North, Kathryn N., Clarke, Nigel F., Lek, Monkol, Beggs, Alan H., Bönnemann, Carsten G., MacArthur, Daniel G., Granzier, Henk, Davis, Mark R., Laing, Nigel G.
Publikováno v:
Annals of Neurology, 83, 6, pp. 1105-1124
Annals of Neurology, 83, 1105-1124
Oates, E C, Jones, K J, Donkervoort, S, Charlton, A, Brammah, S, Smith, J E, Ware, J S, Yau, K S, Swanson, L C, Whiffin, N, Peduto, A J, Bournazos, A, Waddell, L B, Farrar, M A, Sampaio, H A, Teoh, H L, Lamont, P J, Mowat, D, Fitzsimons, R B, Corbett, A J, Ryan, M M, O'Grady, G L, Sandaradura, S A, Ghaoui, R, Joshi, H, Marshall, J L, Nolan, M A, Kaur, S, Punetha, J, Töpf, A, Harris, E, Bakshi, M, Genetti, C A, Marttila, M, Werlauff, U, Streichenberger, N, Pestronk, A, Mazanti, I, Pinner, J R, Vuillerot, C, Grosmann, C, Camacho, A, Mohassel, P, Leach, M E, Foley, A R, Bharucha-Goebel, D, Collins, J, Connolly, A M, Gilbreath, H R, Iannaccone, S T, Castro, D, Cummings, B B, Webster, R I, Lazaro, L, Vissing, J, Coppens, S, Deconinck, N, Luk, H M, Thomas, N H, Foulds, N C, Illingworth, M A, Ellard, S, McLean, C A, Phadke, R, Ravenscroft, G, Witting, N, Hackman, P, Richard, I, Cooper, S T, Kamsteeg, E J, Hoffman, E P, Bushby, K, Straub, V, Udd, B, Ferreiro, A, North, K N, Clarke, N F, Lek, M, Beggs, A H, Bönnemann, C G, MacArthur, D G, Granzier, H, Davis, M R & Laing, N G 2018, ' Congenital Titinopathy : Comprehensive characterization and pathogenic insights ', Annals of Neurology, vol. 83, no. 6, pp. 1105-1124 . https://doi.org/10.1002/ana.25241
Annals of Neurology, 83, 1105-1124
Oates, E C, Jones, K J, Donkervoort, S, Charlton, A, Brammah, S, Smith, J E, Ware, J S, Yau, K S, Swanson, L C, Whiffin, N, Peduto, A J, Bournazos, A, Waddell, L B, Farrar, M A, Sampaio, H A, Teoh, H L, Lamont, P J, Mowat, D, Fitzsimons, R B, Corbett, A J, Ryan, M M, O'Grady, G L, Sandaradura, S A, Ghaoui, R, Joshi, H, Marshall, J L, Nolan, M A, Kaur, S, Punetha, J, Töpf, A, Harris, E, Bakshi, M, Genetti, C A, Marttila, M, Werlauff, U, Streichenberger, N, Pestronk, A, Mazanti, I, Pinner, J R, Vuillerot, C, Grosmann, C, Camacho, A, Mohassel, P, Leach, M E, Foley, A R, Bharucha-Goebel, D, Collins, J, Connolly, A M, Gilbreath, H R, Iannaccone, S T, Castro, D, Cummings, B B, Webster, R I, Lazaro, L, Vissing, J, Coppens, S, Deconinck, N, Luk, H M, Thomas, N H, Foulds, N C, Illingworth, M A, Ellard, S, McLean, C A, Phadke, R, Ravenscroft, G, Witting, N, Hackman, P, Richard, I, Cooper, S T, Kamsteeg, E J, Hoffman, E P, Bushby, K, Straub, V, Udd, B, Ferreiro, A, North, K N, Clarke, N F, Lek, M, Beggs, A H, Bönnemann, C G, MacArthur, D G, Granzier, H, Davis, M R & Laing, N G 2018, ' Congenital Titinopathy : Comprehensive characterization and pathogenic insights ', Annals of Neurology, vol. 83, no. 6, pp. 1105-1124 . https://doi.org/10.1002/ana.25241
Contains fulltext : 196367.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) OBJECTIVE: Comprehensive clinical characterization of congenital titinopathy to facilitate diagnosis and management of this important emerging disorder. METHODS: Using massively pa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8ad71b0f4b31ce3e824fff2aed5191eb
https://hdl.handle.net/2066/196367
https://hdl.handle.net/2066/196367