Zobrazeno 1 - 10
of 101
pro vyhledávání: '"O, Gorukmez"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
O Gorukmez, S Dorum
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 21, Iss 2, Pp 55-57 (2018)
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Glycogen storage disease type Ia (GSD1A) is caused by mutations in the G6PC gene. The G6PC gene was first cloned in 1993. Since then, many different mutations have been identified leading to this disease. Hepatomegaly is one of the important clinical
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a47fcf63f932948ada12cd48af624545
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0018
https://doi.org/10.2478/bjmg-2018-0018
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Achondrogenesis is a group of rare and fatal disorders occurring in approximately one in every 40,000-60,000 newborns. Achondrogenesis is classified in three groups, as Achondrogenesis type 1A (Houston-Harris type or AC-G1A), Achondrogenesis type 1B
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::72c9508e73a17702282f3efa09e06fc0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31523626
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31523626
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S, Dorum1 (AUTHOR) sevildorum@gmail.com, O, Gorukmez2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics. Dec2018, Vol. 21 Issue 2, p55-57. 3p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 26(2)
Complex small supernumerary marker chromosomes (sSMC) constitute one of the smallest subgroups of sSMC in general. Complex sSMC consist of chromosomal material derived from more than one chromosome. We report a complex sSMC derived from chromosomes 9
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c93dfebb10f8c873b2a589f0f729e88f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26349185
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26349185