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The controversial p.Met34Thr variant in GJB2 gene: Two siblings, one genotype, two phenotypes

Autor: Lameiras, Ana Rita, Gonçalves, Ana Cláudia, Santos, Ricardo, O’Neill, Assunção, Reis, Luís Roque dos, Matos, Tiago Daniel, Fialho, Graça, Caria, Helena, Escada, Pedro

Publikováno v: In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology August 2015 79(8):1316-1319

A novel p.Leu213X mutation in GJB2 gene in a Portuguese family

Autor: Gonçalves, Ana Cláudia, Chora, Joana, Matos, Tiago D., Santos, Ricardo, O’Neill, Assunção, Escada, Pedro, Fialho, Graça, Caria, Helena

Publikováno v: In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology January 2013 77(1):89-91

Formação no Internato / Formação Especifica em Otorrinolaringologia e Cirurgia da Cabeça e Pescoço

Autor: O’Neill, Assunção

Publikováno v: Portuguese Journal of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery; Vol. 55 No. 3 (2017): V. 55, N. 3 (2017): September; 167
Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço; Vol. 55 Núm. 3 (2017): Setembro; 167
Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço; v. 55 n. 3 (2017): Setembro; 167
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP

Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço, v. 55 n. 3 (2017): Setembro

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fa4ea062dab6d9b1f3164a27d134c1f
https://www.journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/712