Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness

Autor: Darling A, Irún P, Giraldo P, Armstrong-Moron J, Gort L, Díaz-Conradi Á, Yubero-Siles D, De Oyarzabal-Sanz AL, Ormazabal-Herrero A, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M

Publikováno v: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of acid ß-glucosidase encoded by the GBA gene. In patients with GD, childhood onset parkinsonian features have been rarely described. METH

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::3323e11f1bfa7c10a08fef46d1bea971
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19996

Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases

Autor: Trifunov S, Paredes-Fuentes AJ, Badosa-Gallego MC, Codina-Bergadà A, Montoya C, Ruiz-Pesini E, Jou-Munoz C, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Muchart-Lopez J, Ortigoza-Escobar JD, O'Callaghan-Gordo M, Nascimento-Osorio A, Català-Temprano A, Garcia-Cazorla A, Jimenez-Mallebrera C, Artuch-Iriberri R

Publikováno v: CLINICAL CHEMISTRY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Background: Mitochondrial diseases (MD) are genetic metabolic disorders that impair normal mitochondrial structure or function. The aim of this study was to investigate the status of circulating cell-free mitochondrial DNA (ccfmtDNA) in cerebrospinal

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::0afc024446fd27ef16c3c026500042a1
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19973

Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum

Autor: Urreizti R, Lopez-Martin E, Martinez-Monseny T, Pujadas M, Castilla-Vallmanya L, Pérez-Jurado LA, Serrano M, Natera-de Benito D, Martínez-Delgado B, Posada-de-la-Paz M, Alonso J, Marin-Reina P, O'Callaghan-Gordo M, Grinberg-Vaisman DR, Bermejo-Sánchez E, Balcells S

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

BACKGROUND: Pathogenic variants of the lysine acetyltransferase 6A or KAT6A gene are associated with a newly identified neurodevelopmental disorder characterized mainly by intellectual disability of variable severity and speech delay, hypotonia, and

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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17396

X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients

Autor: Xiol-Viñas C, Vidal-Falcó S, Pascual-Alonso A, Blasco-Perez L, Brandi-Tarrau N, Pacheco-Fernández P, Gerotina E, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Armstrong-Moron J, Rett Working Group

Publikováno v: SCIENTIFIC REPORTS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of R

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::32c6f902ab764930088d0893c0ae12d6
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16569

New insights into genetic variant spectrum and genotype-phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients

Autor: Pérez-Grijalba V, García-Oguiza A, López M, Armstrong-Moron J, García-Miñaur S, Mesa-Latorre JM, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Ramos-Arroyo MA, Santos-Simarro F, Seidel V, Domínguez-Garrido E

Publikováno v: Molecular genetics & genomic medicine
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare congenital disorder characterized by broad thumbs and halluces, intellectual disability, distinctive facial features, and growth retardation. Clinical manifestations of RSTS are varied and overla

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