Zobrazeno 1 - 10
of 147
pro vyhledávání: '"Nprl3"'
Autor:
Dongling Yang, Jinqiu Wang, Zailong Qin, Juntan Feng, Chengyun Mao, Yuyi Chen, Xuelin Huang, Yiyan Ruan
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 1, Pp 33-40 (2024)
Abstract Nitrogen permease regulator‐like 3 (NPRL3) has been reported to play a role in seizure onset. The principal manifestation of NPRL3‐related epilepsy is a range of epilepsy‐associated syndromes, such as familial focal epilepsy with varia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5790d5db9a644b9a8d0db66a63ef45f3
Autor:
Alice Dainelli, Michele Iacomino, Sara Rossato, Samuela Bugin, Monica Traverso, Mariasavina Severino, Stefano Gustincich, Valeria Capra, Marco Di Duca, Federico Zara, Marcello Scala, Pasquale Striano
Publikováno v:
Epilepsia Open, Vol 8, Iss 4, Pp 1314-1330 (2023)
Abstract Objective NPRL3‐related epilepsy (NRE) is an emerging condition set within the wide GATOR‐1 spectrum with a particularly heterogeneous and elusive phenotypic expression. Here, we delineated the genotype–phenotype spectrum of NRE, repor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb8d50b2e41347548f8a1f08cb9fc520
Autor:
Madora Mabika, Kristian Agbogba, Samantha Côté, Sarah Lippé, Émilie Riou, Cécile Cieuta, Jean-François Lepage
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Abstract Background Mutations in the GATOR1 complex genes, DEPDC5 and NPRL3, play a major role in the development of lesional and non-lesional focal epilepsy through increased mTORC1 signalling. We aimed to assess the effects of mTORC1 hyperactivatio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d58bfc4718b74897a9a1d20383163883
Autor:
Maéline Muller, Jasmine Bélanger, Imane Hadj-Aissa, Conghao Zhang, Chantelle F. Sephton, Paul A. Dutchak
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 4, p 2068 (2024)
GATOR1 (GAP Activity TOward Rag 1) is an evolutionarily conserved GTPase-activating protein complex that controls the activity of mTORC1 (mammalian Target Of Rapamycin Complex 1) in response to amino acid availability in cells. Genetic mutations in t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3c25a65ef5bb4fe7aef7bfc68190b44d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
BackgroundAs one of the assembly factors of the GATOR1 protein complex in the mechanism of rapamycin pathway, NPRL3 plays an important role in the pathogenesis of epilepsy. However, the correlation between genotype and clinical phenotype in patients
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/130ab1e108024045a0c6de051c8b2c3a
Autor:
Junji Hu, Xueping Gao, Longchang Chen, Yuling Kan, Zhaoli Du, Shuangqing Xin, Wenkai Ji, Qiang Yu, Lili Cao
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Background: The GAP Activity Towards Rags 1 (GATOR1) complex, which includes DEPDC5, NPRL2, and NPRL3, plays a key role in epilepsy. It has been reported that focal epilepsy is associated with mutations in the NPRL3 gene in some cases. We report two
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4282fb8cf73c41d2994659b24dc8cd56
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.