Zobrazeno 1 - 10
of 23
pro vyhledávání: '"Novel splice mutation"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundCongenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA, OMIM #256800), also known as hereditary sensory and autonomic neuropathy type Ⅳ (HSAN-IV), is a rare autosomal recessive disorder characterized by recurrent episodic fevers, anhidros
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/25a8bd184d174ff0a7cfed15119f01fd
Autor:
Xiaoqing Wang, Huifen Zhang, Huanhuan Huang, Wenli Wang, Yuping Wen, Zhuojin Dai, Shuling Huang, Jingyi Zhou, Yuqing Zhou
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Background: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder that results from mutations in the gene encoding hydroxymethylbilane synthase (HMBS), an enzyme involved in heme biosynthesis. AIP follows an autosomal dominant inheritance p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/919bd0198df148f692652c638c9f6802
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peiwen Xu, Ruirui Li, Sexin Huang, Menghan Sun, Jiaolong Liu, Yuping Niu, Yang Zou, Jie Li, Ming Gao, Xiaolei Li, Xuan Gao, Yuan Gao
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an extremely rare monogenic disorder in humans, and the prevalence of CCA is estimated to be less than 1 in 10,000 worldwide. CCA is characterized by arachnodactyly, camptodactyly, the contracture of ma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d7a958e3936b4992a7110bff61380bef
Autor:
Peiwen Xu, Sexing Huang, Jie Li, Yang Zou, Ming Gao, Ranran Kang, Junhao Yan, Xuan Gao, Yuan Gao
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
Abstract Background Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common monogenic renal disorder in humans, affecting 1 in 400 to 1000 individuals. Mutations PKD1 (which accounts for 85% of ADPKD and produces polycystin-1) and PKD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/11c7de69c5eb45fdb3895400983bbc7b
Autor:
Fatemeh Maghami, Seyed Mohammad Bagher Tabei, Hossein Moravej, Hassan Dastsooz, Farzaneh Modarresi, Mohammad Silawi, Mohammad Ali Faghihi
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
Abstract Background Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorder caused by mutations of genes involved in the production of collagen and its supporting proteins. Although the majority of reported OI variants are in COL1A1 and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dead331679564ed18bfd9864cb0e6edb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Seyed Mohammad Bagher Tabei, Mohammad Ali Faghihi, Mohammad Silawi, Farzaneh Modarresi, Hassan Dastsooz, Hossein Moravej, Fatemeh Maghami
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2018)
BMC Medical Genetics
BMC Medical Genetics
Background Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of connective tissue disorder caused by mutations of genes involved in the production of collagen and its supporting proteins. Although the majority of reported OI variants are in COL1A1 and COL1A2 g
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8273873ebddfda083c046b7d2430a21
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0579-8
http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0579-8