Výsledky vyhledávání - "Novel Variants"

Akademický článek

Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.

Autor: Wertheim-Tysarowska, Katarzyna¹ (AUTHOR) katarzyna.wertheim@imid.med.pl, Osipowicz, Katarzyna² (AUTHOR), Woźniak, Katarzyna^2,3 (AUTHOR), Sawicka, Justyna¹ (AUTHOR), Mika, Adrianna⁴ (AUTHOR), Kutkowska-Kaźmierczak, Anna¹ (AUTHOR), Niepokój, Katarzyna¹ (AUTHOR), Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka⁵ (AUTHOR), Wawrzycki, Bartłomiej⁶ (AUTHOR), Pietrzak, Aldona⁶ (AUTHOR), Śmigiel, Robert⁷ (AUTHOR), Wojtaś, Bartosz⁸ (AUTHOR), Gielniewski, Bartłomiej⁹ (AUTHOR), Szabelska-Beresewicz, Alicja¹⁰ (AUTHOR), Zyprych-Walczak, Joanna¹⁰ (AUTHOR), Rygiel, Agnieszka Magdalena¹ (AUTHOR), Domaszewicz, Alicja¹ (AUTHOR), Braun-Walicka, Natalia¹ (AUTHOR), Grabarczyk, Alicja¹ (AUTHOR), Rzońca-Niewczas, Sylwia¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases. 11/5/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-14. 14p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

The discovery of novel variants reveals the genetic diversity and potential origin of Seoul orthohantavirus.

Autor: Kuang, Guopeng¹ (AUTHOR), Wang, Jing² (AUTHOR), Feng, Yun^1,3,4 (AUTHOR), Wu, Weichen² (AUTHOR), Han, Xi¹ (AUTHOR), Xin, Genyang² (AUTHOR), Yang, Weihong¹ (AUTHOR), Pan, Hong¹ (AUTHOR), Yang, Lifen¹ (AUTHOR), Wang, Juan¹ (AUTHOR), Shi, Mang² (AUTHOR) shim23@mail.sysu.edu.cn, Gao, Zihou¹ (AUTHOR) yngzh@126.com

Publikováno v: PLoS Neglected Tropical Diseases. 9/12/2024, Vol. 18 Issue 9, p1-16. 16p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Report

Novel Variants of Diffusive Representation of Fractional Integrals: Construction and Numerical Computation

Autor: Chaudhary, Renu, Diethelm, Kai

In this paper, we revisit the diffusive representations of fractional integrals established in \cite{diethelm2023diffusive} to explore novel variants of such representations which provide highly efficient numerical algorithms for the approximate nume

Externí odkaz: http://arxiv.org/abs/2312.11305

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Challenging Diagnosis of a Patient with Two Novel Variants in the SYNE1 Gene.

Autor: Kuchina, Anna¹ (AUTHOR) kuchina@med-gen.ru, Murtazina, Aysylu¹ (AUTHOR) borovikov33@gmail.com, Borovikov, Artem¹ (AUTHOR) dmsubbotin@med-gen.ru, Subbotin, Dmitrii¹ (AUTHOR) albmasha@gmail.com, Bardakov, Sergey² (AUTHOR) epistaxis@mail.ru, Akhkiamova, Maria¹ (AUTHOR) nikolaevaepi@gmail.com, Nikolaeva, Aleksandra¹ (AUTHOR) schagina@dnalab.ru, Shchagina, Olga¹ (AUTHOR) kutsev@mail.ru, Kutsev, Sergey¹ (AUTHOR)

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 19, p10841. 7p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Genetic investigations on singleton school aged children reveal novel variants and new candidate genes for hearing loss.

Autor: Khan, Hina¹ (AUTHOR), Muzaffar, Fariha¹ (AUTHOR), Salman, Midhat^1,2 (AUTHOR), Bashir, Rasheeda^1,3 (AUTHOR), Seo, Go Hun⁴ (AUTHOR), Naz, Sadaf¹ (AUTHOR) naz.sbs@pu.edu.pk

Publikováno v: Scientific Reports. 9/13/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-14. 14p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání