Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"Novel Missense Mutation"'
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Background To investigate the genetic causes of hearing loss in patients with enlarged vestibular aqueduct (EVA), the SLC26A4-related genotypes and phenotypes were analyzed. SLC26A4 gene is closely associated with EVA and its homozygous muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f6447f4d54b4e238f6e9d499b1321fe
Autor:
Rajat Hegde, Smita Hegde, Suyamindra S. Kulkarni, Aditya Pandurangi, Pramod B. Gai, Kusal K. Das
Publikováno v:
Global Medical Genetics, Vol 09, Iss 01, Pp 018-022 (2022)
Background Autism is one of the most complex, heterogeneous neurological disorders. It is characterized mainly by abnormal communication, impaired social interaction, and restricted behaviors. Prevalence of autism is not clear in Indian population. A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30098f0c87d349c5be09ef814a408762
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Abstract Background Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial and skeletal malformations including short stature, thin scalp hair, sparse lateral eyebrows, pear-shaped nose and cone shaped
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb1232301e6e4a0a93f5453cf1db9a80
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laura Lucchetti, Paolo Prontera, Amedea Mencarelli, Ester Sallicandro, Annalisa Mencarelli, Marta Cofini, Alberto Leonardi, Gabriela Stangoni, Laura Penta, Susanna Esposito
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 9 (2018)
Heterozygous mutations in the SHOX gene or in the upstream and downstream enhancer elements are associated with 2–22% of cases of idiopathic short stature (OMIM #300582) and with 60% of cases of Leri–Weill dyschondrosteosis (OMIM #127300) with wh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eac1f009be71444187ca8bc6af5e903a
Publikováno v:
Chinese Medical Journal, Vol 129, Iss 9, Pp 1072-1077 (2016)
Background: Gaucher's disease (GD) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid β-glucosidase (glucocerebrosidase [GBA]) that results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. Many mutations have been reported
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2d3487ded61493b9ca4723256926b81
Autor:
Samaneh Abbasi, Mehrdad Noruzinia, Oranous Bashti, Mohammad Ahmadvand, Ahmad Reza Salehi Chaleshtori, Leila Mahootipou
Publikováno v:
Acta Medica Iranica, Vol 55, Iss 9 (2017)
Mucopolysaccharidosis VI (MPS-VI) is an infrequent autosomal recessive disorder caused by mutations in ARSB gene and deficiency in lysosomal enzyyme ARSB activities subsequently. This enzyme is essential for the breaking of glycosaminoglycans (GAGs)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/80a4f24d2e234a0f9c51d219e59cea16
Publikováno v:
Indian Heart Journal, Vol 66, Iss 1, Pp 104-107 (2014)
Brugada syndrome is an inherited cardiac arrhythmia that follows autosomal dominant transmission and can cause sudden death. We report a case of Brugada syndrome in a 55-year-old male patient presented with recurrent palpitation, atypical chest pain
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2d9495b2f96840718d0301d201ed9bbb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.