Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Novel LDLR variant"'
Autor:
Angelo Minucci, Claudio Ricciardi Tenore, Elisa De Paolis, Alfredo Pontecorvi, Andrea Urbani, Maria Elisabetta Onori, Simona Moffa, Andrea Giaccari, Alessia Perrucci
Publikováno v:
Molecular biology reports. 49(2)
Background Familial hypercholesterolemia (FH) is characterized by high low-density lipoprotein-cholesterol levels and it is primarily caused by pathogenic/likely pathogenic variants (P/LPVs) in LDLR, APOB or PCSK9 genes. Next generation sequencing (N
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e4cb73dc6a4ac87d08fcf6dc7f60945
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34846648
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34846648
Autor:
Moffa S., Mazzuccato G., de Bonis M., de Paolis E., Onori M. E., Pontecorvi A., Urbani A., Giaccari A., Capoluongo E., Minucci A.
Introduction. Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant inherited disease characterized by elevated plasma low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C). Targeted Next Generation Sequencing (NGS) is a new opportunity to expand the exi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::aa43729017ed8287ac16580eeefdcab5
http://hdl.handle.net/11588/829911
http://hdl.handle.net/11588/829911
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.