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Autor:
Vianed Marsán Suárez, Alina García García, Norma de León Ojeda, Consuelo Macías Abraham, Miriam Sánchez Segura, Dayamí Benítez Rodríguez, Lázaro O del Valle Pérez, Berta Beatriz Socarrás Ferrer, Ada Amalia Arce Hernández
Publikováno v:
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, Vol 27, Iss 3, Pp 342-348 (2011)
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 % de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cc5ed473d01a41e38af58736d5252583
Autor:
Luis A. Méndez-Rosado, Norma de León-Ojeda, Alina García, Frenny Sheth, Asmaa Gaadi, Ahmed Aziz Bousfiha, Mouna Lehlimi, Abdelhafid Natiq, Oxana S. Kurinnaia, Svetlana G. Vorsanova, Ivan Iourov, Dagmar Huhle, Thomas Liehr
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 23
Background DiGeorge syndrome (DGS), caused by a deletion del(22)(q11.2q11.2), is the most frequently observed microdeletion syndrome. There is a vast clinical heterogeneity in DGS, and several studies suggested also heterogeneity of clinical signs an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c3bbc119dd435361ee6aaa4afe224e48
https://doi.org/10.1186/s43042-022-00374-x
https://doi.org/10.1186/s43042-022-00374-x
Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia Roberts syndrome associated with immunodeficiency
Autor:
Miriam Sánchez-Segura, Vianed Marsán-Suárez, Consuelo Macías-Abraham, Norma de León-Ojeda, Alina García-García, Isabel Toledo-Rodríguez, Lázaro del Valle-Pérez, Berta Beatriz Socarrás-Ferrer
Publikováno v:
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, Vol 28, Iss 2, Pp 185-191 (2012)
El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb51649f2e9d4923bb2e74b1c548e396
Autor:
Mayder Martínez López, Carlos García Guevara, Jakeline Arencibia Faife, Norma de León Ojeda, Felipe Somoza, Andrés Savío Benavides
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 84, Iss 2, Pp 188-196 (2012)
Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::8bc5a79501259a20915fc07ffdf56b91
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000200008
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000200008
Autor:
Alina García García, Iván Hernández García, Norma de León Ojeda, Marta Acosta Sabatés, Lurdes Marrón Portales
Publikováno v:
Revista Cubana de Pediatría, Vol 82, Iss 3, Pp 20-27 (2010)
INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigació
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::5400e4912b49fa004cdd95fdee6c1b48
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312010000300003
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312010000300003