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pro vyhledávání: '"Noonan-Syndrom"'
Autor:
Häbich, Hannes Jan
SPRED 2 wirkt inhibitorisch auf den Ras/ERK-MAPK-Signalweg. Im Knockout Mausmodell zeigen sich einige schwerwiegende phänotypische Eigenschaften, unter anderem zeigen sich ein genereller Minderwuchs, veränderte hormonelle Regelkreise, neurologische
Autor:
Rawat, Hilansi
Congenital heart diseases (CHDs) are the most common type of birth defect and the leading cause of pediatric mortality worldwide. We used 2D and 3D hiPSCs-based cardiac models and native patient samples to investigate CHDs, currently with limited tre
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______518::95c07a5739d130a7c256e4669a256efa
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1656803/document.pdf
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1656803/document.pdf
Autor:
Kaltenecker, Emanuel Maria
In dieser retrospektiven Studie wurden Daten von Kindern mit Noonan-Syndrom und hypertropher Kardiomyopathie (N-HCM) mit Daten von Kindern mit familiärer, nicht syndromaler hypertropher Kardiomyopathie verursacht durch Mutationen in Strukturproteine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______518::f3fc7f5215e41caf6a82d2cee45367fd
https://mediatum.ub.tum.de/1542273
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Akademický článek
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Autor:
Koenighofer, M., Hung, C. Y., McCauley, J. L., Dallman, J., Back, E. J., Mihalek, I., Gripp, K. W., Sol-Church, K., Rusconi, P., Zhang, Z., Shi, G-X., Andres, D. A., Bodamer, O. A.
RASopathies are a clinically heterogeneous group of conditions caused by mutations in 1 of 16 proteins in the RAS‐mitogen activated protein kinase (RAS‐MAPK) pathway. Recently, mutations in RIT1 were identified as a novel cause for Noonan syndrom
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=57a035e5b1ae::ec9236a49961a85cd94fd234a91a78e1
https://doi.org/10.1111/cge.12608
https://doi.org/10.1111/cge.12608
Autor:
Kraft, Michael
Das Ziel der vorliegenden Arbeit war die Positionsklonierung krankheitsverursachender Gene unter Verwendung Phänotyp-assoziierter balancierter Translokationen, für die Identifizierung und nähere Charakterisierung von bisher unbekannten genetischen
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2091::66a66b525b462ecb066a2c50bf7bc56f
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/frontdoor/index/index/docId/3062
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/frontdoor/index/index/docId/3062
Autor:
Wist, E. (Elena)
Das Noonan-Syndrom (NS) ist ein autosomal-dominanter Symptomkomplex, der durch variable Ausprägungen vielfältiger Merkmale charakterisiert ist. In 30-50% liegt eine Mutation im PTPN11 Gen vor, sodass die Diagnose eines NS anhand klinischer Merkmale
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______517::aa4d2fffb8f2d50726753d3a1202652c
https://repositorium.uni-muenster.de/transfer/miami/787c20ce-f156-41cd-bac8-fda84737c9d6
https://repositorium.uni-muenster.de/transfer/miami/787c20ce-f156-41cd-bac8-fda84737c9d6
Autor:
Neuer, Kira
Das Noonan-Syndrom (OMIM 163950) ist eine vielschichtige Entwicklungsstörung, die durch Auffälligkeiten im Bereich des Gesichts, Herzfehler, Minderwuchs, verspäteten Eintritt in die Pubertät sowie geringer mentaler Retardierung charakterisiert is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______707::484a0407eed2938ff0b559c75bdb941c
https://hdl.handle.net/10900/45038
https://hdl.handle.net/10900/45038